渤健天价SMA药物再上热搜 罕见病用药“难”在哪儿？怎么破？

比无药可医更为绝望的，大概是有药用不起...治疗费用抵得上一套房，天价孤儿药屡屡上热搜背后，折射出的不仅仅是罕见病用药“难”的困境。

4天55万！渤健SMA用药再上热搜

日前，有媒体报道称，一位不满2岁的患者在在西安交通大学第二附属医院儿童病院确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。这位患儿四天一共花费553639.2元，其中西药费550177.2元，使用的治疗药物就是诺西那生钠注射液。罕见病治疗药物四天花费55万元的消息一出立马引起大量关注，该事件也被推上了热搜。

然而，这已经不是诺西那生钠第一次上热搜了。去年8月，也同样是在医保谈判前，有媒体报道，湖南某地一位刚满1岁的婴儿被确诊患上脊髓性肌肉萎缩症，其治疗所需的特效药诺西那生钠，一针价格高达70万元。但该药在澳洲经医保报销后，患者只需支付41澳元（人民币200多元）。国内外强烈的价格对比让这款药上了热搜，此后医保局、渤健都出来进行回应。

渤健的诺西那生钠注射液（Spinraza）是全球首个SMA精准靶向治疗药物，该药2016年12月23日首次在美国获批，在定价方面，Spinraza第一年价格为75万美元，之后每年的价格为37.5万美元，5年费用为225万美元，10年费用450万美元。不过，在国外大部分价格可由商保报销。

2019年2月，诺西那生钠注射液正式获得国家药监局批准，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症（SMA），并成为中国首个治疗SMA的药物。诺西那生钠在中国上市后，单支价格为69.97万元。患者在第一年内需要注射6支，之后每4个月注射1支，或需终生使用。这就意味着，除治疗第一年花费400多万元外，此后每年患者还需要200多万元治疗费用。

2019年诺西那生钠上市没多久，渤健联合中国初级卫生保健基金会启动“脊活新生——SMA患者援助项目”。通过援助项目，患者第一年的治疗费用相比全自费节省约2/3，之后每年的治疗费用与全自费相比可节省约一半。据相关统计，截至2020年12月底，该援助项目帮助超过120位SMA患者获得药物治疗。

2021年1月4日，渤健诺西那生钠注射液的脊髓肌萎缩患者援助计划再出新。在全新援助方案的帮助下，患者第一年的自付费用从原有的约140万元降低至55万元，第一年降幅约60%；之后每年的自付费用从原有的平均每年约105万元降低至55万元，降幅约50%。

对于经济条件一般的家庭来说，这无疑是一笔巨额负担，甚至可能都无法承受。而可以看到，55万的价格已经算是渤健这款SMA用药降价之后的价格，相对于才上市已经便宜了一半。对于调价，业内人士称，渤健诺西那生钠的降价或也是为进入医保目录铺路。

医保目录谈判将至，天价药会进吗？

由于2019年医保谈判药品要求必须在2018年12月31日前获得批准，渤健的诺西那生钠注射液没能赶上当年谈判“班车”。2020年医保目录启动调整，渤健的诺西那生钠注射液入围，但可惜最后并未达到医保局能接受的降幅，未能进入医保目录。

2021年国家医保目录调整工作启动，渤健的诺西那生钠注射液也进入初审名单。此次，诺西那生钠能否进入医保目录也备受关注。

据此前国家医保局介绍，国家层面先后发布了5版医保药品目录，数量从1535个增加到2709个。重组人凝血因子、利鲁唑等罕见病药物和大多数对症治疗的药物被纳入。2019年又新增治疗儿童患者的原发性肉碱缺乏症的左卡尼汀口服溶液，并通过准入谈判将多发性硬化症的特立氟胺片、治疗C型尼曼匹克病的麦格司他胶囊以及治疗肺动脉高压的司来帕格片、波生坦片、马昔腾坦片和利奥西呱片等10余个罕见病药品纳入医保目录。

不过，医保局也坦言，对于部分价格特别昂贵的特殊罕见病用药，由于远超基金和患者承受能力等原因，无法被纳入基本医保支付范围。从医保基金承受力来看，2019年城乡居民医保人均筹资仅800元左右，基本医保难以承受一些特别昂贵的罕见病用药费用。

而据罕见病公益组织病痛挑战基金会统计，2020年医保目录中共包含罕见病药品55种，涉及24类疾病，这些药物年治疗费用均在70万元以下。

众所周知，一款新药从研发到上市，一般平均需要耗时10年，耗资10亿美金，新药研发属于高风险、高收益的活动。SMA用药之所以那么贵，是因为相比于常见病、慢性病而言，患病人数少，没有足够的患者去分摊成本，单个患者的支付价格自然也就高。而且在渤健的诺西那生钠上市之前，国内尚未有治疗SMA的药物，生产企业自然也强势。

按照国家医保局披露的流程，国家药品目录调整分为准备、申报、专家评审、谈判、公布结果5个阶段。2021年医保目录调整在即，目前已经进入到了专家评审阶段。根据此前人民日报健康客户端介绍，在通过申报后纳入初审名单的药品，会由药物经济学专家组以及基金测算专家组进行测算。根据药物经济学评价和基金测算两组独立测算后，按照一定的规则确定药品谈判价格区间，最终才形成医保谈判价格。（药物经济学评价是从临床价值、病人获益程度、不良反应、国际价格，以及药品本身的竞争性来测算；基金测算则是根据这些药品如果纳入目录，对基金的影响程度进行测算。）

另有权威人士称，2021年医保谈判年治疗费用在50万元以内的药品才能够获得谈判资格。如此来看，此番降价之后的诺西那生钠注射液，谈判中若再次降低价格，进入医保目录的可能性还是有。

那么，二冲医保目录，降价后的诺西那生钠注射液能否进入医保目录？如果想要进入，价格至少要降到多少？

上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林表示，药品研发出来，不用就是浪费，把药价降下来，让更多患者用起来无疑是多方都希望看到的，但是这里面需要考量的因素有很多。医保局决定一款药物是否纳入，也通过综合计算后来考虑。最终能够达成什么样的降幅并不好说。但从以往国家医保谈判的风格来看，想要进入国家医保目录的药品，降幅预计至少要在40%以上。

另有业内人士坦言，天价罕见病能否进入医保，又该以多少价格进入医保，这个背后不单单只是外界关心的价格问题。首先，能够进入医保目录，一般都是市场竞争充分，价格趋于合理的药品，但是罕见病的属性，决定了它能难以一个特别合理，合适的范围进入。一方面，药企花费巨额费用研发，他们也不是慈善机构，肯定也得考虑自身的投入产出效益。另一方面，我国的医保目录主要是保基本，从医保的角度上来说，花费越少的，才能够去考虑。

破除罕见病用药“难”还需要多久？

资料显示，脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，在新生儿中发病率约为 1/6000-1/10000。根据起病年龄和运动里程的获得情况，SAM分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。

据《中国SMA患者生存现状报告白皮书》统计，当前中国SMA患者数约3万人，其中80%的患者都是婴幼儿。按照我国每年新出生人口约1500万来推算，国内每年新增SMA患者约1500-2500例。

我国医保目录的属性是保基本，对于价格高昂的药品，尤其是这种孤儿药的进入，医保是否能够承担，这类药物的进入一直以来备受争议。争议背后，也反映出我国医保体系有待进一步丰富与完善。在这方面，国家医保局多次表态，将多层次的健全医保体系，大力推动发展商业健康保险，充分发挥商业保险风险管理和保障功能的作用，多层次提高参保患者医疗保障水平。

值得关注的是，目前一些地方也在探索罕见病医保策略。例如此前浙江设立参保人按照每年每人2元的标准建立罕见病用药保障专项基金，患者每年自费上限是10万。

此外，部分商业保险产品也将罕见病患者医疗费用纳入保障范围，为患者提供就医费用保障。截至今年7月底，全国多地区推出了普惠型保险，据了解，如广州“穗岁康”、佛山“平安佛”、杭州“西湖益联保”、温州“益康保”、青岛“琴岛E保”、嘉兴“嘉兴大病无忧”、淄博“齐惠保”等都将罕见病天价药诺西那生钠纳入当中。综合来看，患者每年只要100元~180元左右，就能获得最高累计200多万元~300多万元的医疗保障。

另一方面，SMA治疗药物也陆续获批。在渤健的诺西那生钠上市后，2019年5月，诺华治疗脊髓性肌萎缩症的基因疗法Zolgensma获FDA批准上市，上市之初，该药就曾因一剂就要210万美元（约合1448万元人民币），被称为有史以来最昂贵的药物。不过，与Spinraza不同的是，Zolgensma一次即可完成治疗。2020年3月和5月，Zolgensma获得了日本和欧盟的批准，目前该药暂未在中国上市。

同时，渤健的Spinraza也面临着罗氏Risdiplam的挑战。Spinraza和Zolgensma均用于1型SMA患者，而Risdiplam瞄向的是还没有治疗选择的SMA患者群体，也是可治疗所有类型SMA的首个口服药物。罗氏的Risdiplam已于2020年8月获得FDA批准上市，用于治疗成人和2岁以上儿童脊髓性肌萎缩症。截至目前，该药已在包括中国在内的超过40个国家及地区获批上市。

罗氏的Risdiplam（中文通用名：利司扑兰口服溶液用散，商品名：艾满欣）于2021年6月在华获批，用于治疗2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症。据业内人士透露，利司扑兰口服溶液用散60mg/瓶的售价为6.38万元，另外罗氏也推出了相关的慈善援助计划。

在日前公布的2021年医保目录调整初审名单中，同渤健的Spinraza一样，罗氏的也在其中，如果一切顺利推进，两款SMA治疗药物将同期谈判。

近些年，国家也一直很重视罕见病诊疗和用药保障的问题。2018年6月，国家卫生健康委员会等五部委联合制定《第一批罕见病目录》，共有121种疾病被收录其中。2019年，卫健委发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》，此外我国已组建覆盖324家医院的全国罕见病诊疗协作网，在协作网内建立起双向转诊、远程会诊制度，国家药监局将临床急需药品优先审评审批......可以看到，罕见病诊治难的问题也在慢慢解决。

罕见病用药又称孤儿药，往更源头上去推论，上述业内人士亦建议，在罕见病保障方面，从法律上就需要去构建一套体系，包含罕见病用药研发、经营许可、医疗保障、医务人员培训等等方方面面，从整个的宏观框架上，结合各方力量，或许才能真正地、更好地解决罕见病用药难的问题。

来源：新浪医药新闻