39健康

一个罕见病医生的独白

  2月28,国际罕见病日,上海交通大学附属新华医院皮肤科副主任李明很忙。早上他接诊了来自甘肃的NF1(I型神经纤维瘤病)孕8周家庭,参加了医院组织的罕见病义诊活动,下午出席了一场爱心援助蝴蝶宝贝关爱中心的发布会。

  这一天对李明来说是有意义的,但并不特殊。随着罕见病日过去,媒体的目光又会转向别处,李明却十九年如一日,和罕见病打交道。

  十九年,李明见证了罕见病在中国如何一点点获得关注。他笑言,“当年做罕见病研究,一分钱的经费也拿不到,忽然火了起来,我们都觉得不适应。”

  而当李明谈论罕见病的时候,他谈论的其实和我们每个人都相关。

一个罕见病医生的独白

  从5000元到400万

  我是2000年开始研究遗传性皮肤罕见病的。我的硕士研究生导师张学军教授致力于皮肤遗传病研究,特别是复杂性皮肤遗传病研究。我2000年研究生入学,自然也选择了这个方向。

  现在过去了19年,我的导师毕业的学生有300多人,像我这样坚持单基因罕见皮肤遗传病研究方向的不多了,个位数吧。

  很长时间内,我都感觉研究罕见病就是“自娱自乐”,因为发病率低,没有关注,也没有经费,全凭个人兴趣。我毕业后在无锡工作了5年,研究了很多个病例,文章发了好几十篇,但我只申请到了5000块的经费。期间我们的科室主任杨莉佳教授给了我很大的帮助与支持。但是有些时候实在没钱,只能拿自己的工资补贴。

  但是我没有改变方向,因为弄明白一种罕见病,无论是临床诊断还是新的致病基因发现,都是一件非常令人兴奋的事情。

  我记得我最早研究的是掌跖角化病,这是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病。患者的手脚会长有厚厚的老茧,没有指纹,触感很差,而且容易真菌感染。

  这一个病例我就研究了半年,才找到基因突变的原因。因为那时候做PCR反应及基因测序,通量很小,出结果很慢。

  研究者尚且如此困难,更不用提罕见病患者了。他们求医无门,很多患者都处于贫病交加的绝望中。

  2009年,我离开无锡来到上海交通大学,跟随我的博士研究生导师姚志荣教授研究特应性皮炎,这是一种多基因遗传性皮肤病,当然对于罕见遗传性皮肤病的临床与基础研究我们一直在继续。在上海交大医学院附属新华医院的平台上,我有机会接触到更多更严重更罕见的遗传性皮肤病。

  19年来,大环境确实发生了很大的变化。2010年左右开始发展起来的二代基因测序技术极大的加快了我的研究,目前我们的遗传性皮肤病基因测序包含569个基因,但是两到三周就可以全部检测完。

  从2010年后,我每年都能申请到相关的科研项目。我统计了一下,近年来我个人包括国家自然科学基金会、卫健委、教育部、中华医学会各级部门赞助的项目经费将近400万,我们科室的支持经费则更多,所以经费上面目前已经基本上不再有短缺问题。

  目前公众对罕见疾病的认识也越来越多。以我们皮肤病为例,媒体报道的“卫生纸男孩”,让很多人知道了大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)。

  经过这么多年对EB的科普宣传,现在的二级、三级医院,遇到这种病都已经能够诊断了。但是仅仅知道是EB,还不知道是哪一型的EB。

  EB总共分为4大类,有19个经典的致病基因,目前致病基因的数目还在不断的增加,每个基因理论上有无数种突变方式,而每一种突变方式都可能有不一样的预后,所以说明确诊断和优生优育非常重要,但目前仍然有很大的挑战。


2019-03-11 07:05:36浏览731举报/反馈
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
展开全文
医生推荐
相关视频
相关图文
查看更多相关图文

相关科普

刘泽群主治医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
节育环可以终身不取吗
节育环一般不建议终身不取,其移位可能引起感染,危害女性身体健康,建议在合适时间取出。多数节育环由金属、塑料或硅胶等材料制成,随着时间推移,金属节育环可能出现磨损、变形甚至断裂情况。例如,不锈钢材质的节育环,在体内经过多年的物理摩擦和化学腐蚀,其结构完整性会受到破坏。一旦节育环断裂,部分碎片可能会嵌入子宫肌层,不仅增加取环难度,还可能引发子宫穿孔,导致腹腔内出血等严重后果,对女性身体健康造成极大威胁。而塑料或硅胶材质的节育环,长时间使用后可能会老化、脆化,失去原本的避孕效果,同时老化的材质也可能在子宫内发生分解,产生有害物质,刺激子宫组织,引发炎症反应。女性绝经后,卵巢功能逐渐衰退,雌激素水平大幅下降。子宫会随之发生萎缩,体积变小,肌层变薄。原本适配子宫大小的节育环,在子宫萎缩后,就会相对过大,容易对子宫壁产生压迫。这种长期的压迫可能导致子宫穿孔,节育环移位至腹腔,进而损伤周围脏器,如膀胱、肠道等,引发相应的并发症,如腹痛、血尿、肠道梗阻等。此外,绝经后女性生殖系统抵抗力下降,节育环长期留存,增加了感染风险,可引发子宫内膜炎、盆腔炎等疾病,给女性带来身体不适,影响生活质量。若体内有节育环,女性应密切关注节育环的使用年限,在绝经后1年内及时取环。绝经前,可定期进行妇科检查,通过B超等手段观察节育环位置是否正常,有无变形、移位等情况。若临近节育环使用期限,且无继续避孕需求,应及时就医,在医生指导下选择合适时间取环。若取环后出现腹痛、阴道出血量大或持续时间长等异常症状,应立即就医。
刘泽群主治医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
节育环用久了会引起什么症状
节育环是一种常见的避孕工具,使用时间过长可能会引发一系列症状,包括白带异常、月经量增多、月经周期紊乱、腹痛、出血等。1、白带异常:节育环作为一种异物在宫腔内,可能会引起子宫内膜的无菌性炎症反应,导致白带增多。如果同时合并感染,白带的颜色、质地和气味还会发生改变,如出现黄色、脓性白带,伴有异味等。2、月经量增多:节育环在宫腔内可能会刺激子宫内膜,导致子宫内膜面积相对增大,并且影响子宫收缩,从而使月经量增多。一般表现为月经量较以往明显增多,经期延长,可能还会伴有血块。3、月经周期紊乱:节育环长期放置可能影响女性体内的激素平衡,干扰正常的月经周期,出现月经提前或推迟,周期不规律等情况。4、腹痛:节育环放置时间久了,可能会发生位置移动、嵌顿等情况,刺激子宫平滑肌收缩,引起下腹部疼痛。疼痛程度因人而异,可能是隐痛、胀痛或绞痛,常在月经期或性生活后加重。5、出血:除了月经期间的出血,节育环使用久了还可能出现非经期的阴道点滴出血或不规则出血。这可能是由于节育环对子宫内膜的持续刺激,导致内膜局部破损、修复不良引起的。建议定期进行妇科检查和B超检查,了解节育环的位置和子宫的情况,以便及时发现问题并采取相应措施。一般建议每年至少检查一次。此外,女性要密切关注自己的身体状况,如出现上述异常症状,应及时就医,明确原因。
刘泽群主治医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
女人五十多岁了节育环还没取有什么影响
女人五十多岁了节育环还没取可能会导致节育环嵌顿、感染、影响月经等后果。对于五十多岁未取环的女性,建议及时到医院进行检查,评估身体状况和节育环的位置等情况,在医生的指导下选择合适的时机取环。1、节育环嵌顿:随着年龄增长,女性卵巢功能衰退,雌激素水平下降,子宫会逐渐萎缩变小。而节育环的大小不会改变,就容易嵌入子宫肌层,甚至穿透子宫壁,引起腹痛、阴道不规则出血等症状,严重时还可能损伤周围组织器官,如膀胱、直肠等,给取环带来困难,增加手术风险。2、感染:节育环在宫腔内属于异物,长期存在可能会破坏子宫内膜的防御功能,增加细菌感染的机会。五十多岁女性身体抵抗力相对较低,更容易发生感染,引发子宫内膜炎、盆腔炎等妇科炎症,出现发热、下腹痛、阴道分泌物增多且伴有异味等症状,影响女性身体健康。3、影响月经:虽然五十多岁女性大多已进入围绝经期或绝经后,但节育环的存在仍可能刺激子宫内膜,导致月经紊乱,如月经量增多、经期延长或月经淋漓不尽等,这不仅会影响女性的生活质量,还可能引起贫血等并发症。取环后要注意休息,保持外阴清洁,避免剧烈运动和重体力劳动,两周内禁止性生活和盆浴,以防感染。女性还要定期进行妇科检查,关注生殖系统健康,如有异常及时就医。
刘泽群主治医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
节育器长时间不取出会有什么症状
节育器长时间不取出可能会导致月经异常、下腹部不适、性交痛等症状,建议定期检查节育器情况,按规定期限及时取出,出现异常应立即就医。1、月经异常:节育器本质是一种异物,长时间留置于宫腔内,会对子宫内膜产生持续刺激。子宫内膜长期处于炎性反应状态,血管的稳定性遭到破坏,可能导致其难以维持正常的生理修复与再生过程,从而引发月经异常。可能表现为月经量增多,经期延长,长期累积还可能导致女性贫血,出现头晕、乏力、面色苍白等症状。2、下腹部不适:随着时间推移,节育器会刺激子宫,引发子宫频繁收缩。子宫为了试图排出这个异物,不断进行收缩运动,可能导致下腹部出现疼痛。这种疼痛通常为持续性隐痛,在月经期间,由于子宫充血且收缩更为剧烈,疼痛会加剧。部分患者还会伴有坠胀感,尤其是在长时间站立或行走后,症状会更加明显,这是因为重力作用导致子宫对周围组织的压迫增加。3、性交痛:节育器长时间不取,可能导致位置发生变化。若节育器嵌入子宫肌层,其尖端会刺激周围组织,性生活时,女性盆腔器官充血,阴茎的抽插运动可能使子宫位置发生轻微移动,进而让嵌入的节育器进一步刺激周围神经末梢,产生疼痛。此外,节育器长期滞留还会引发炎症,致使盆腔组织充血、粘连,性交过程中,这些粘连组织受到牵拉,刺激神经,同样可能导致疼痛。女性放置节育器后,要严格按照医生的嘱咐定期复查,通过B超等检查,确定节育器的位置和状态。在日常生活中,要注意观察自身身体变化,一旦出现阴道异常出血、腹痛等症状,立即就医。
健康资讯热门资讯相关推荐
快速导航
频道
女性
减肥
育儿
保健
美容
妇科
饮食
中医
肿瘤
资讯
男性
诊疗
呼吸科
心血管
肝病科
更多
服务
问医生
就医助手
药品通
疾病百科
医生挂号
简单生活
热门疾病
高血压
阴道炎
肩周炎
脂肪肝
小儿咳嗽
糖尿病
健康科普
科普基地