罕见病不罕见！钟南山院士呼吁加强罕见病研究

　　罕见病是指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。目前，罕见病总患病人数约占总人口的0.65‰～1‰，但仅有约1%的罕见病发现有效治疗药物。钟南山院士在12月16日召开的首届南山罕见病论坛暨广东省医学会第三届呼吸罕见病学术会议上表示，罕见病并不罕见，中国罕见病患者总人数约有1800-2000万，他们面临着诊断难、方法少、费用贵等困境。对罕见病患者的关注程度与社会的文明与进步息息相关，中国的医生有责任对罕见病进行研究，也有能力在此领域走到世界前列。

　　罕见病困局：

　　诊断难、方法少、费用贵

　　黄欢是一名罕见病患者，她所罹患的疾病名为特发性肺动脉高压。

　　“我23岁才最终确诊，事实上，我从小就开始有相关症状表现了。”黄欢回忆，她从小就运动后气短，从跑得比别人慢，慢慢发展成为上两三层楼就头晕，但是她一直都被当成是哮喘治疗，直至23岁时一场严重的晕厥，她终于被确诊为特异性肺动脉高压。

　　这种疾病好发于20-40岁的年轻女性，初期多出现运动后气短、胸痛、易疲劳等常见症状，难以分辨。“我们的病友们平均需要经过2-3年，3-5个医生才能确诊，确诊时绝大多数人已经到重度了。”黄欢说。

　　罕见病常进展迅速，死亡率很高。特发性肺动脉高压的患者也是如此，如确诊后不进行干预，这类患者的平均生存时长仅有2.8年。幸而，特发性肺动脉高压的患者尚有法可救。

　　经过规范治疗的患者，特发性肺动脉高压的平均生存时间已提升至5-7年甚至更长，然而，大量的患者由于经济原因得不到治疗，严重影响了生存时间。

　　黄欢回忆，其05年刚确诊时，使用单药治疗的费用每个月都将近2万。如今，随着慈善赠药、医保报销等支持，这类药的费用大大降低了，然而，对于重症的患者，往往需要联合治疗甚至需要肺移植，负担仍然非常沉重。

　　钟南山院士表示，诊断困难、治疗方法少、治疗费用贵是横亘在罕见病人与健康之间的三道难关。

　　他说，除了极少数刚出生即有明显特异症状的患者早期被发现外，大多数的患者都需经历多次就医才能确诊，有的甚至临终也未能得到准确诊断。确诊之后，患者的路也并不好走，一是仅有1%的罕见病发现有有效治疗药物，二是这些药物由于市场需求少、研发成本高，往往都非常贵。以呼吸系统的的罕见病特发性肺纤维化为例，即使慈善赠药赠送了一半药量，一位患者一年的药费仍高达十几万元。

　　多方并举

　　促进罕见病防治

　　近年来，国家对罕见病的重视程度不断提升。

　　今年5月，五部委联合发文公布国家第一批罕见病目录，包含121个病种，届时相关罕见病的药品进口审批和医保支付或都将因此受益，堪称是罕见病研究领域国家层面政策倾斜的破冰之旅。

　　2018年10月24日，旨在坚持以患者为中心的发展理念，整合我国罕见病防治资源，聚集罕见病研究人才，融合罕见病研究优势，实现医学在罕见病研究方面的重大突破，提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新，推动我国生物医药发展和医学技术进步的“中国罕见病联盟”成立。

　　此次，首届南山罕见病论坛暨广东省医学会第三届呼吸罕见病学术会议即将授课内容定为首批罕见病目录中的入选的六大呼吸系统罕见病——淋巴管肌瘤病（LAM）、肺泡蛋白沉积症（PAP）、肺囊性纤维化（CF）、肺郎格汉斯组织细胞增生症（PLCH）、特发性肺动脉高压（IPAH）、特发性肺纤维化（IPF）。

　　聚焦呼吸罕见病领域具有共性的早期诊断、规范治疗、终末期患者（心）肺移植等主题。

　　钟南山院士表示，80%的罕见病都是遗传所致，且多为单基因病。一方面应从预防的角度去发现和阻止罕见病，加强产前诊断，研发产前检查新技术并进行推广普及。一方面要加强对已有罕见病的研究，中国患者多，中国医生在此领域有责任也有能力可以在不长的时间内走到世界前列。

　　据了解，广州呼吸健康研究院近年来一直积极参与呼吸罕见病的临床及科研工作，2011年即成立了淋巴管肌瘤病（LAM）专病门诊。

　　LAM专病门诊主任刘杰介绍，如今，该门诊已收治LAM患者100多例，改善了诸多患者的预后。目前的数据显示，从出现症状开始计算，80-90%的患者生存期达到10年以上，50%的患者可以存活29年以上。

　　他说，目前发现的罕见病仍只是冰山一角，需要大家不断地进行研究。罕见病目录袖珍手册将会推广至基层医生，让他们对此也有一定了解，发现患者及时进行转诊。同时，他告诉患者及家属们，罕见病并不等于就是绝症，有一部分罕见病如LAM已经有了特异的治疗药物，经过治疗，患者可以延长生存期，提升生活质量，更有尊严地活着，为家庭带来希望。（通讯员：韩文青）