一次性检测百种常见遗传病，新生儿基因筛查产品惠及中国家庭

　　一次就能检测出100多种儿科常见、多发的遗传病！

　　复旦大学附属儿科医院与明码生物科技在中华医学会第二十三次全国儿科学术大会期间举办的“馨生，爱更早一步”新生儿基因筛查产品发布会上宣布，双方将共同推出一款全新的新生儿基因筛查产品“馨码”。

（馨码发布启动仪式，从左到右：复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授，高级副总裁，明码生物科技中国区CEO袁健中先生，浙江大学儿科研究所所长，杜立中教授, 上海交通大学医学院附属新华医院，韩连书教授）

　　作为现行新生儿筛查项目的补充，“馨码”面向妇产科及新生儿科医生，根据中国出生缺陷防控的要求，参考国家卫健委等发布的《第一批罕见病目录》，结合复旦大学附属儿科医院遗传病诊断大数据，挑选中国人群最常见的100多种遗传病的致病基因，包括血液免疫、遗传代谢、耳聋及其它儿童期迟发、严重、但可防可治的疾病，采用高通量测序技术，为新生儿筛查相关疾病的患病风险，早发现、早预防、早治疗，从而降低严重遗传病的发病风险，减少家庭的痛苦和社会的负担。

　　复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授介绍，中国出生缺陷的发生率大概在6%左右，遗传性出生缺陷约占总出生缺陷的30%。遗传病是新生儿的头号杀手，也是五岁以下儿童死亡的主要原因之一。为了实现对出生缺陷的精准干预，复旦儿科医院在2016年联合中国遗传学会遗传咨询分会发起了中国新生儿基因组计划，该计划主要针对两类人群，一类为重症新生儿，一类为普通新生儿。新生儿重症监护室的患儿是遗传病的高发人群，因而是该计划的首选对象之一；普通孩子虽然看起来健康，但也可能是遗传病的潜在患者。这部分遗传病的表型，是在生长发育中逐渐显现的，一旦发病，将给孩子的健康带来严重的伤害、给家庭带来极大的痛苦和负担。

（复旦大学附属儿科医院杨琳博士：馨码新生儿基因筛查的应用）

　　“馨码”作为一款临床常见遗传病的基因筛查产品，是中国新生儿基因组计划的有机组成。通过对常见遗传病的早期筛查，找出能早期治疗的可能对象，防控结合、有效干预，以实现出生缺陷三级预防的目标，提高中国人口的健康水平，最终惠及更多普通家庭。

　　“‘馨码’是明码生物科技与复旦儿科医院基于双方在儿科遗传病长期、深入的合作基础上，结合复旦大学附属儿科医院数据库以及儿科临床实际需求共同合作开发的一款新生儿基因筛查产品。‘馨码’可一次性检测100多种儿科常见、多发的遗传病，疾病种类包括神经肌肉、多发畸形、遗传代谢、血液免疫、五官、皮肤系统、肝脏和消化、泌尿系统、内分泌系统、线粒体等，可精准定位遗传病致病基因，有助于在孩童病发前采取预防措施。产品使用稳定又方便操作的干血片或0.5ml血样进行采样，在明码生物科技国内首家通过美国CLIA和CAP双重认证的实验室完成高通量基因组测序工作，对检测基因范围内高发的致病或疑似致病变异进行分析并报告潜在发病状态，对阳性结果推荐到复旦儿科医院进行遗传咨询，整体检测及报告流程全面、自动、稳定。”明码生物科技医疗临床业务负责人韩峰表示。

　　这并非复旦儿科医院与明码生物科技的首度合作。2015年9月16日，明码生物科技即与复旦儿科医院签署战略合作协议，建立儿科遗传病联合实验室，共同打造临床外显子罕见病临床辅助诊断和新生儿重症监护病房遗传病检测产品，构建了针对我国儿童的罕见病数据库。2016年初，联合实验室申报的“儿童遗传性疾病精准医疗基因诊断示范项目”获得国家首批基因检测技术应用示范中心的殊荣；截至2017年7月底，仅用不到两年时间，联合实验室即完成原计划五年的上万例罕见病患者基因组学研究；目前明码生物科技与复旦儿科医院合作，每年完成超过10000例的儿童罕见病病例基因检测及解读。