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「既然无处可逃，不如接受现实」很难想象这句话出自一位未满10岁的儿童口中，这个年纪本该无忧无虑、天真烂漫，但他却患有一种人类最痛苦的疾病——大疱性表皮松解症（EpidermolysisBullosa，简称「EB」）。
10岁的小安也想和其他小伙伴一起在草坪自由的奔跑，可是他的身体承受不了剧烈的运动，因为即使轻微的碰触，都会导致他的皮肤破损疼痛难忍难。
「蝴蝶宝贝」全国已超一万名
「这是一种由于基因结构中表皮、表皮-真皮连接或真皮乳头上层结构蛋白分子的编码基因发生突变，导致皮肤完整性及稳定性受损的单基因遗传性皮肤病。」新华医院皮肤科粱键莹医生介绍说，常染色体显性患者遗传给后代的概率是50%，常染色体隐性患者本身不会遗传给他的下一代，但患者的父母如果再要孩子，这个孩子有25%的概率会遗传。
据估算，像小安这样的患者，在我国已经超过1万人，他们被称为「蝴蝶宝贝」，不是因为他们像蝴蝶一样千姿百态，而是因为他们的皮肤脆弱犹如蝶翅，走路、吃饭、穿衣，细小摩擦都会使得身体皮肤或黏膜反复起疱、破溃、脱落，并伴随着难忍的疼痛和皮肤的缓慢修复，且终身不能治愈。
皮肤瘙痒是最普遍的症状，「孩子皮肤太痒了，有时候实在忍不住抓了或是在枕头上蹭，所以晚上睡觉床上到处都是血啊，太心疼了」一位2岁患者的奶奶看着孩子满脸的伤痕含泪对39健康网记者说。
记者看到很多孩子的脸上都有大小不一的疱，仔细询问家长后发现都是由于孩子感觉皮肤太痒了，忍不住自己抓的。
「妈妈，我不想吃东西了，卡在喉咙里面好难受啊。」7岁的小蕾对她的妈妈说到，食道疼也是EB患者常出现的症状之一，对于他们来说最好的食物可能是冰激凌了，高热量能补充能量，冷的不会刺激食道粘膜，此外，吃饭是绝对不能趁热吃的，要等饭菜凉了才能吃。
除了皮肤、喉咙会出现问题，有的孩子眼睛也会出现疼痛，「晚上睡了一觉起来，第二天一睁开眼睛，疼的直流眼泪。」小蕾一脸无奈的对39健康网记者说道。
「孩子出现眼睛疼，主要是因为眼角膜糜烂或水疱，晚上睡觉眼睛没有完全闭合，因不再分泌眼泪所以角膜和眼睑之间摩擦力增大，早上突然睁开眼睛时眼睑摩擦角膜引起了水疱。」蝴蝶宝贝关爱中心的周迎春理事长解释道。
即使有幸活到成年，由于皮肤经常有伤口刺激，细胞分裂次数过多，EB患者比正常人要更容易患皮肤癌，有的孩子可能十几岁就得了皮肤癌了，到了30岁之后，很多严重的患者都得过皮肤癌，周迎春接着对记者说。
皮肤护理减轻「蝴蝶宝贝」断翅之痛
一路走来，蝴蝶宝贝忍受了太多常人难以想象的痛苦，有什么办法能改善他们的生活么？
骨髓移植是目前对严重的EB患者唯一有效的系统性治疗方法。
从2010年起，美国已对二十名患者进行了此项治疗，除5名患者在手术前后不幸去世外，其余患者中有1/3接近痊愈，1/3有明显缓解，1/3缓解不明显。
国内第一例接受骨髓移植的大疱性表皮松解症患儿周密，自2015年接受骨髓移植至今已经3年多了，术后症状明显减轻，但还是在16年发生了一次感染。「如果没有感染的话就好很多了，后来因为感染了，然后又排异，所以皮肤上的伤很多」周密爸爸告诉39健康网记者。在周密之后，还有两位勇敢的EB患儿在上海儿童医学中心接受了骨髓移植。
但骨髓移植不仅需要找到合适的骨髓，配型成功，还需要克服后期各种排异反应，并不是每个「蝴蝶宝贝」都有这样的机会，所以悉心专业的皮肤护理，无疑是减轻「蝴蝶宝贝」断翅之痛最直接有效的方式。
可是目前我国专科护理人员极度缺乏，很多患者得不到有效的护理，于是给家属培训护理知识，居家护理暂时成为了最主要的方法。
「孤儿药」成当前最大医疗困境
5月12日，由蝴蝶宝贝关爱中心和法国优格基金会联合主办了「2018年EB伤口护理培训班」，招募了21个家庭参与培训。
培训会上家长们聚精会神的听医生们的讲课，生怕漏听了护理知识，除了基本伤口护理知识，这次培训会尤其注重患者家庭的实际操作，还特别设置了半天的工作坊，让家长们与护理专家和敷料产品专家面对面交流，一对一学习如何包扎、消毒，选择合适的伤口敷料等等。
敷料护理对于EB患者来说是最重要的缓解，护理的好坏直接决定了以后的生存质量，所以家长们对伤口敷料的选择也尤为重视，但一般敷料的价格都不便宜。
「做完骨髓移植之后，还是每天需要用敷料护理伤口，每个月的花费大约在几千元不等，看孩子的情况好坏。」周密爸爸对记者说。「目前医保虽然可以报销部分敷料的的费用，但医保里面的价格较高，报销之后还是很贵，比如一块15*15里面的敷料医保价格大约220元，报销一半还是需要110元，比我们从海外代购的价格还高。所以如果报销比例能高一点，比如到80%-90%，就比较好了。」
的确，除护理之外，获得廉价好用的外用药可以说是EB诊疗的最终追求了。罕见病用药也被称为「孤儿药」，价格昂贵、数量缺乏的这类药物，是罕见病群体面临的最大医疗困境。
「罕见病」又称「孤儿病」，指患病率很低且很少见的疾病。但事实上，由于我国人口基数大，即使发病率极低的罕见病，其患病总人数也触目惊心。
按照中华医学会医学遗传学分会专家共识，以我国2016年年末全国大陆138271万人口、0.002‰罕见病患病率和美国国立卫生研究院公布的6800种罕见病为计算基数，我国罕见病总患病人口约1880万人。
截止2018年，我国已上市的孤儿药仅有157种，但并不能满足当前的治疗需求。
相对于发达国家，我国罕用药的研发仍十分有限，罕见病严重依赖国外进口，可及性低，价格远超一般人群的经济承受能力。有研究表明，戈谢病每年的全球药物费已达22.4亿元，庞贝氏病为17.9亿元，法布雷病为15.1亿元，部分罕见病每年的药费甚至高达近百万或更高。
虽然，近年来在医疗保障方面，很多省、市地区已经针对地方罕见病的流行性特征出台并落实了罕见病的保障政策，比如河南省、成都市将罕用药纳入重特大疾病医疗保险目录，深圳、佛山、青岛等颁布的重特大疾病补充目录等。
新版国家医保药品目录罕用药范围也在扩大，与09年版目录相比，增加了7种，已达到53种，但对于我国几千万的罕见病患者来说，还有许多药物需要自费，家庭负担依旧沉重。因此，我国罕用药保障问题需要进一步引起重视。
(39健康网)