中国约1/4卵巢癌患者携带BRCA胚系突变 二代测序可预测风险指导防治

　　由中国妇女发展基金会主办，阿斯利康中国、燃石医学支持的“检爱 遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈善关爱项目（以下简称检爱项目）终期数据发布暨总结会在京召开，本次会议同时得到了默沙东中国的大力支持。自2017年2月24日，检爱项目在全国启动以来，共在全国14个城市开展，1091例卵巢癌患者递交申请，共为983例患者免费提供了基于白细胞的BRCA基因二代测序。同时，项目还在在5个城市举办了患者关爱沙龙，增强了大众对遗传性卵巢癌的关注，提高了卵巢癌患者及其高危人群对BRCA等肿瘤易感基因检测临床意义的认知水平。中国妇女发展基金会副理事长秦国英女士，中华医学会妇科肿瘤分会副主任委员、山东大学齐鲁医院孔北华教授，中华医学会妇科肿瘤分会副主任委员、北京协和医院向阳教授，中华医学会妇科肿瘤分会委员、辽宁省肿瘤医院王 丹波教授以及多方企业领导出席了此次会议。

参会嘉宾合影

　　983例卵巢癌患者中24.8%有BRCA基因突变，高危人群早检早治

　　在我国，卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤之首，由于卵巢癌发病原因尚未明确，缺乏有针对性的早筛手段，约70%的卵巢癌患者在初诊时已为晚期，延误了最佳治疗时机。目前已知的高危因素中，BRCA基因致病性胚系突变是卵巢癌发病的主要因素之一。孔北华教授说道：“BRCA基因是抑癌基因，可以帮助人体修复受损的DNA，防止可能导致肿瘤生长的异常细胞扩增，避免癌症发生。如果BRCA基因突变了，就不能修复受损的DNA，人体发生卵巢癌的风险将大大增加。研究显示，如果确定BRCA1基因突变，则发生卵巢癌的机会增加到39%，确定BRCA2基因突变，则发生卵巢癌的机会增加到11%。因此，BRCA基因检测非常重要，可为卵巢癌的预防、治疗和预后判断提供精准指导建议。”美国国立综合癌症网络（NCCN）指南推荐上皮性卵巢癌患者均进行BRCA基因检测，有助于鉴别出对铂类化疗更加敏感或适合接受PARP抑制剂治疗的患者。

中华医学会妇科肿瘤分会副主任委员、山东大学齐鲁医院孔北华教授

　　向阳教授介绍：“结果显示，参加检测的上皮性卵巢癌患者中，有24.8%的患者存在BRCA基因致病性胚系突变；有肿瘤家族史、并且家族史中罹患肿瘤的家庭成员越多，BRCA致病性胚系突变的检出率越高；但值得注意的是，约有1/3的BRCA1/2阳性患者并没有家族史，如果仅仅对有家族史患者进行基因检测，会漏掉33.6%的BRCA基因致病性胚系突变的患者和 57.4%的其他肿瘤易感基因致病性胚系突变患者。”检爱项目证明了卵巢癌患者中约有1/4患者携带BRCA1/2基因致病性胚系突变，建议患者和高危人群适时进行BRCA基因检测，指导精准治疗和预防。

中华医学会妇科肿瘤分会副主任委员、北京协和医院向阳教授

　　多方努力，助力中国BRCA基因数据积累，推动妇科肿瘤精准诊疗

　　检爱项目不仅为参与免费检测项目患者的治疗提供了精准指导，该项目的数据积累还有更深远的意义。孔北华教授强调：“因为妇科肿瘤相较于肺癌或胃肠道肿瘤是开始精准治疗较晚的学科，经典抑癌基因BRCA的检测经验和科研，引领了中国基因检测指导妇科肿瘤治疗的风潮，该项目为BRCA基因相关肿瘤的预防、治疗及遗传数据的积累做出了巨大的贡献。”美国国立综合癌症网络（NCCN）指南推荐上皮性卵巢癌患者均进行BRCA基因检测，有助于鉴别出对铂类化疗更加敏感或适合接受PARP抑制剂奥拉帕利治疗的患者。

中国妇女发展基金会副理事长秦国英女士

　　秦国英女士表示：“检爱项目是中国妇女发展基金会对我国卵巢癌领域一次有意义的公益尝试。项目将基金会、肿瘤领域的专家团队、医疗机构和企业有机结合在一起，发挥各自优势，实现多方共赢，不仅为患者提供了慈善援助，还推动了我国妇科肿瘤学科的进步。”