CSCO规范二代测序基因检测在肿瘤诊治中的应用

　　2016年4月23日，中国临床肿瘤学会（CSCO）、中国肿瘤驱动基因分析联盟（CAGC）发布《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》（下称《共识》），《共识》旨在为二代测序（NGS）技术应用于临床肿瘤驱动基因分析，提供相关指导性建议并 规范临床实践。

　　NGS是一种高通量的大规模平行测序技术，可以同步获得肿瘤患者个体特定样本中数以十亿计的DNA碱基序列信息，是发现已知和未知疾病相关基因变异的高效手段。尽管在单基因遗传病、产前诊断等方面已经有广泛应用，但是当前 NGS 用于肿瘤基因检测仍缺乏统一规范和共识。

　　“《共识》提出的主要目的是保证临床实践中得到的二代测序检测数据准确可靠，对临床决策有所帮助，最终可以使患者获益。‘精准诊断’先行，才有治疗的‘精准方案’及对患者疾病全程的‘精准管理’。疾病防治过程中，精准诊断是三个精准的首要环节，是起到‘先进雷达搜索攻击目标靶点’式的关键作用。”《共识》的主要执笔人、广东省肺癌研究所、广东省人民医院、广东省医学科学院张绪超教授介绍，“《共识》将在CSCO官方网站 公开，内容主要针对临床医生、医院内部的检验部门以及第三方检验机构。《共识》要求，患者在接受检验前需知情同意、获得相关遗传学咨询，以确保患者知晓基因检测的目的、利弊以及测试的局限性。”

　　在《共识》引言中专家组指出，我国肿瘤患者数目庞大，基因诊断和检测需求巨大，而实际应用中，因为准入门槛低、缺乏业界公认的指导规范，可能存在检测质量低下、果准确性差、解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果等现象。为了推动实现NGS临床检测的规范化，CSCO理事长吴一龙教授、CSCO副理事长秦叔逵教授于2015年指导成立了CAGC，并启动“精准肿瘤学研究项目（CAGC POI）”。作为项目的第一阶段计划，CSCO、CAGC 组织实验室癌症遗传学家、临床肿瘤学家、生物信息学专家、病理学家等专业成员修订本《共识》。

　　《共识》关注并阐述了NGS技术质量需求、临床肿瘤相关 NGS 检测内容、样本处理、测序流程、数据管理、信息学分析、结果报告解释和咨询、以及知情同意、NGS用于研究与诊断的区别、CAGC POI项目NGS测试的监督等9方面内容，并在每部分内容中针对关键点提出“声明”。

　　《共识》特别使用单独章节明确区分了诊断目的和研究目的的NGS检测。《共识》定义，前者是为了回答患者肿瘤是否存在特定的基因变异状态，以协助临床及药物治疗决策，这种检验需要在得到认证的实验室开展；而后者是针对某种“研究假设”开展的检测，结果通常不具有明确的临床意义，因此需要在进一步诊断条件下确证才能纳入患者的医疗记录。且两者均需建立数据库。

　　《共识》同时配发《NGS 检测报告格式化模板》用以指导检测结果的临床报告，目的是确保检测方以标准化、全面充分但又简明易懂的方式为临床医生提供信息，协助其用于 患者的靶向治疗方案的决策。张绪超教授解释：“NGS 临床报告非常关键，对临床治疗决策起到引导作用，因此需要基于实验室癌症遗传学、分子生物学、生物信息学家以及病理学多学科专家对于检验结果的共同清晰的认识和解读。”

　　专家组成员也提出，由于肿瘤驱动基因研究以及基因检测技术进展非常迅速，在这一版《共识》的基础上，CAGC POI专家组将广泛收集相关意见和建议，并指导共识的下一步修订和更新。