铺设三道防线——
降低出生缺陷率
“真后悔怀孕前没做检查!”在京打工的张兰芬拿到医院孕检结果，被怀疑有巨细胞感染。医生说，巨细胞病毒通过呼吸道和消化道传染，对成人几乎没有影响，但对胎儿影响甚大，能引起脑内钙化(脑瘫)、脑积水 (大头娃娃)、先天性耳聋等疾病。
由于未经过孕前检查这道关口，无法判定病毒感染是在怀孕前还是在怀孕后。医生因此建议她进行治疗性引产。
“减少出生缺陷，关键在于预防。” 江帆认为，随着现代医学的进步，出生缺陷率本应下降，而事实上每年还是有很多缺陷儿降生，原因在于人们对婚检、产检等优生优育方法重视不够。
根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防——孕前咨询和检查。北京妇幼保健院保健部主任潘迎介绍说，由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时(4周以上)已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。
三级预防——新生儿疾病筛查。潘迎强调，给宝宝做筛查越早越好，北京市由政府埋单，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。
减少出生缺陷——
农村贫困地区是重点
在幼儿园里，小朋友们上课，被称为“鼠尿儿”的晶晶就坐着发呆，身上背个空书包，书都被她撕光了。由于病情发现晚，体内堆积的苯丙氨酸已经损伤大脑，5岁的晶晶智力仅有两三岁孩子的水平。
“苯丙酮尿症患儿，拖延的时间越长，治疗效果就越差。” 郑晓瑛教授忧虑地指出，目前新生儿疾病筛查在许多农村地区没有普及，父母也缺乏这方面的意识。
调查显示，尽管卫生部规定苯丙酮尿症等3种出生缺陷疾病为主要筛查病种，但是，超过2/3的适婚、适育受访者对该病了解很少，甚至闻所未闻。
郑晓瑛认为，农村和贫困地区是产生出生缺陷的重灾区，一些有效的干预措施还不能有效地覆盖这些地区，如何在农村贫困地区开展出生缺陷预防是严峻的挑战。
今年4月，国家人口计生委启动免费孕前优生健康检查试点，为18个省区100个县的计划怀孕农村夫妇提供免费孕前优生健康检查。
据介绍，作为预防出生缺陷发生的措施之一，人口计生系统正在加大一种新的职业——生殖健康咨询师的培训力度。目前，江苏、重庆、北京等地的生殖健康咨询师已持证上岗。
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（责任编辑：廖颖瑶）
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