云南成新生儿出生缺陷高发省

　　来自腾冲的男孩龙龙3岁了还不会说话，也无法正常行走和坐立。更糟糕的是，龙龙还一天到晚流口水，常常惹来嘲笑。爸妈领着龙龙来昆看病，医生诊断患有唐氏综合症，又称先天愚。

　　“如果妈妈在孕期做了产前筛查，悲剧完全可以避免。”云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授对此表示痛心。他算过一笔账，一个家庭要养育一名唐氏综合症孩子一生，要花费60万元，而一次产前筛查的花费不过400元左右。

　　产前筛查是预防出生缺陷的三道防线之一。今天是我国第5届“预防出生缺陷日”，作为世界上出生缺陷的高发国家之一，我国每年的出生缺陷儿数量高达120万人以上，这意味着大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。而在云南，每年出生50多万名新生儿，因出生缺陷导致的先天残疾在3000名以上。

　　问题

　　云南成出生缺陷高发省

　　由于地处高寒的自然环境，以及深受重金属污染等多种因素，云南堪称出生缺陷的高发省份之一。朱宝生从事预防出生缺陷工作长达10余年，据他统计，云南每年的出生缺陷儿与所有新生儿的比例为150/万，即每100个新生儿中就有1～2个存在某些方面的出生缺陷。昆明市卫生局的数据显示，近年来昆明畸形胎儿的出现率大大增高。2002年为6.06%，2005年为6.63%，2008年为8.64%。这个数据，还在不断攀升。

　　先心病是新生儿头号杀手

　　朱宝生介绍，出生缺陷的种类很多，其中先天性心脏病的发病率最高，堪称新生儿的头号杀手。据统计，先天性心脏病在我国的发病率高达0.8%，我国目前有先心病患者400多万，根据出生缺陷监测结果，新生儿的先心病发生率还有明显上升趋势，数字让人触目惊心。

　　有资料表明，先心病不经治疗，到一岁时有一半死亡，到两岁时三分之二死亡。由于先心病高发于农村儿童，且治疗费用高，绝大多数患儿无法得到救治。

　　“其实先心病也可以预防。”朱宝生表示，孕妇在怀孕18～24周进行胎儿系统超声检查，可发现胎儿身体结构的许多畸形，早发现就能早治疗。

　　5个高危因素造成出生缺陷

　　从上世纪90年代开始，生育健康专家在全国范围对大量从孕期至7岁的儿童进行跟踪后发现，可能导致我国新生儿出生缺陷的高危因素主要有5个：准妈妈年龄在35岁以上;孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染;孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏;孕早期孕妇接触过X光射线或苯、铅、汞等有害物质;孕早期未在医生指导下用药。

　　近年来，我国新生儿缺陷率不断上升就与育龄妇女的年龄越来越大很有关系。大龄孕妇所怀孕胎儿最容易出现的一种疾病就是唐氏综合症。“孕妇年龄在25岁左右，孩子患唐氏综合症的几率为1/1500，但当孕妇年龄提高到35岁时，患病率提高到1/320，孕妇年龄提高到45岁时，患病率达1/50。”

　　对策

　　三级措施“拉起”三道防线

　　如何才能减少出生缺陷的发生?世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，可通过婚检、帮助准父母选择最佳生育年龄及时机、合理营养、避免接触放射线等;二级预防是指通过产前筛查和诊断，及时发现并预防缺陷儿的出生。三级预防是指对出生缺陷儿及早发现和治疗。

　　新增对策：孕前保健咨询

　　记者获悉，云南从1986年开始响应卫生部关于预防出生缺陷的号召，但当时缺乏必要的技术条件，主要处于监测阶段。从1994年起，全国少数几家医院开始转向主动干预。省一院早在80年代成立遗传诊断中心从事相关研究，并在 2000年正式将预防出生缺陷推向临床，成为当时省内第一家也是唯一一家可以做产前筛查和产前诊断的医院。自2003年后，昆医附一院、省妇幼保健院、市妇幼保健院等医院先后开展此类工作。 目前，除了婚检、孕检和新生儿疾病筛查三道防线的干预外，昆明还在婚后和孕前新增加了一个干预项目——孕前保健咨询。

　　困境

　　防线如同虚设

　　三道防线构成三道屏障，本要以此来阻断出生缺陷的发生。然而在现实生活中，保证一个宝宝健康出生的“三道屏障”却因遭到破环而未能发挥出它应有的效用。

　　第一防线婚检：不受重视

　　婚检是预防出生缺陷的关键，也是育龄青年接受遗传咨询、孕前补叶酸等健康知识的最佳时机。但自2003年国家取消了强制婚检后，昆明的婚检率开始急剧下滑。市卫生局的统计数据显示，昆明市的婚检率从2003年的96%下降到2009年的1.44%。在意识到出生缺陷第一道屏障被破坏后，昆明积极向婚检率回升的北京、重庆等地学习，于今年9月1日在全市试行免费婚检。

　　9月9日，是民间俗称的“九九婚”，这天前来办理结婚手续的新人就比平时多了四、五倍。然而300多对新人中自愿接受免费婚检的人却少得可怜。究其原因，7成受访者认为每年单位都组织体检，因此就不用再婚检。还有一些受访者因担心婚检会暴露隐私、破坏双方感情而不愿意婚检。

　　市卫生局妇幼处处长马丽辉对此表示，婚检不仅可以查出男女双方是否患有影响婚育的疾病，还能对可能发生的遗传病给予指导干预。同时，婚检不会将当事人的任何病情反映在婚检联系卡上，联系卡上只出现适宜结婚、暂缓结婚等字样。

　　第二防线孕检：遭遇否定

　　据了解，昆明市的围产保健服务已从怀孕开始直到产后42天纳入保健管理和服务，整个孕期孕妇至少有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，据此可以及时转诊到上级医疗机构诊断和治疗。这是防治出生缺陷的重要步骤。

　　据省一院统计，从2004年到2009年，该医院产前筛查的3万多名孕产妇中，通过产前诊断淘汰的严重出生缺陷胎儿有80多个。如今，几乎每个月都会诊断出一两例唐氏综合症。而在解放军昆明总医院妇产科，护士长石俊贞告诉记者，医院从去年9月起开展孕检工作。

　　然而，有些人将医生的忠告和建议当成“忽悠”。去年，该医院的遗传诊断中心在产前筛查时发现有位曲靖孕妇带有唐氏综合症的高风险，建议其做产前诊断。不料，孕妇及家人坚持不做产前诊断并把孩子生下来，结果新生儿果真患有唐氏综合症。与之相反的是，昆明一位孕妇在遇到类似情况后果断采取引产，结果在一年多后重新产下一名健康宝宝。

　　第三防线新生儿疾病筛查：工作刚开始

　　9月7日，刚满一个月大的曾曾被重新抱回解放军昆明总医院的临床实验科。护理人员在其足跟处轻轻抽取3滴血液样本，收集在特殊滤纸上送往新生儿疾病筛查中心进行抽检，预计一个星期出结果。据中心主要负责人之一吕燕波博士介绍，自今年年初成立中心以来，曾曾是第841例来做新生儿疾病筛查的。

　　朱教授多年筛查研究的结果显示，云南省先天性甲状腺机能低下患病率为1：3500;苯丙酮尿症患病率为1：1.5万，云南每年出生的人口大约有55万，目前仅有2万左右做新生儿疾病筛查。按照这一比例，每年出生的孩子中有近300人患这两种疾病却得不到及时发现治疗而成为痴呆。

　　目前，我省有省一院、市儿童医院、省妇幼保健院、市妇幼保健院、昆医附一院、解放军昆明总医院(43医院)、玉溪市妇幼保健院等7家医院可以做新生儿疾病筛查。

　　近期，朱宝生正忙着前往丽江给当地医生培训预防出生缺陷的相关知识。身为九三学社云南省委员会委会的他，此前还向政协云南省第十届三次会议时提案《创新解决出生缺陷预防服务性公平性问题的建议》，其中指出，由于缺乏产前诊断技术服务的广大基层，新生儿中严重出生缺陷率居高不下。他分析其原因有三：一是很多家长没有意识到这些疾病对孩子健康的影响;二是部分医务人员对孕产妇宣传不到位;三是政府在这方面的工作也做得不够。据他透露，整个云南省真正熟知和精通预防出生缺陷这方面知识的人才不超过百名。

　　令他感到有些困惑甚至难过的是，“预防出生缺陷日”逼近，他却迟迟没有接到有关部门任何方面的相关通知。“为何不孕不育的广告四处横流，却独独不见有预防出生缺陷这方面的公益广告宣传呢?”在他看来， 21世纪是预防出生缺陷的变革时代，未来的围产保健必须包括产前筛查，需要政府相关部门、医生和媒体各方协力来达到降低出生缺陷这一目标。

　　朱宝生还算了一笔账：做一例新生儿疾病筛查90元，55万新生儿的筛查费是4950万。也就是说政府每年出5000万左右做筛查，每年就可减少300名痴呆儿。一个痴呆儿对社会造成的疾病担负是60万，300人就是1.8亿。这是一笔划算的投资。据了解，北京、上海、天津等城市由政府买单，新生儿疾病筛查率都达到了90%以上。

（责任编辑：杨娟）