2022年丨血液测试突破或将推动阿尔茨海默病及帕金森病诊断

编译丨李汤姆

过去几十年来，生物医学虽然在癌症和其他疾病方面取得了进展，但神经科学被证明是一个难以破解的难题。然而，随着帕金森病和阿尔茨海默病新型测试方式的出现，现状可能很快就会改变。2022年我们有望取得一些令人兴奋的发展，包括用于检查大脑内某些蛋白质积聚的新方法，以及更广泛更方便的血液的筛查方法。

牛津帕金森筛查识别率高达89%

本月，牛津帕金森病中心的研究人员展示了一种潜在新型疾病测试的基本原理，通过腰椎穿刺从下脊柱采集脑脊液样本，研究人员使用一种称为实时震动诱导转换的方法，取得的样本和特殊标记的α-突触核蛋白颗粒样本进行震荡混合，观察分析蛋白质反应，包括特征性的蛋白质团块是否开始生长。

该测试方法是基于之前的α-突触核蛋白研究的，已被证明可以正确且可重复地识别89%的帕金森氏症患者，同时还排除了96%的非帕金森氏症患者。不过，由于在诊断结果与症状严重程度之间没有发现联系，因此还需要进一步研究将测试与帕金森病进展的测量联系起来，不过该测试方法已表明可以提供一个了解大脑分子机制的窗口。值得注意的是，α-突触核蛋白是帕金森研究的核心，比如ACI mmune生物技术公司，该公司也正在将这种蛋白质作为PET成像示踪剂以及抗体治疗和疫苗的研发目标。

一滴血筛查阿尔茨海默病

一家开发阿尔茨海默病血液检测的公司——C2N Diagnostics，于2020年底开始推出一款新型检测方法。该检测能够发现现记忆丧失早期迹象的患者，该检测依赖于质谱法，测量淀粉样蛋白β肽和不同版本的载脂蛋白E浮动在血液中的情况，这些蛋白都是阿尔茨海默病的常见危险因素。

尽管该测试本身无法诊断阿尔茨海默病，但这种无创诊断方法可用于更广泛的临床评估。C2N公司表示，Precivity AD测试可以帮助预测大脑中淀粉样斑块的状态，这也是神经退行性疾病的标志之一。最近的数据更是表明，该测试的准确性与PET扫描基本相符。此外，随着今年FDA批准了淀粉样蛋白靶向Aduhelm治疗方法，未来对于该疾病生物标志物客观测量的测试工具可能会有很高的需求。

另一家测试研发公司Quanterix表示，与淀粉样蛋白β相比，在血液样本中测量某些类型的tau蛋白可能更好地说明疾病的进展，该公司生产的技术已被用于渤健(Biogen)和礼来(Eli Lilly)的临床试验。研究人员发现，Simoa血液检测会搜索患者血液中，是否存在一种被称为pTau-181的tau蛋白，测试的结果基本与脊髓液诊断和PET扫描的结果相符，并且还能够将这些人与患有罕见神经退行性疾病（称为额颞叶变性）的患者区分开来。

尽管该测试目前仅供研究使用，不过Quanterix的血液检测在10月获得了FDA的突破性指定，该公司将继续研发其做为临床诊断阿尔茨海默病辅助工具的潜力，包括对50岁以上表现出认知能力下降早期迹象的患者进行测试。

参考来源：2022 forecast： Blood test breakthroughs set to move the needle in Alzheimer's， Parkinson's research