先天性肾病综合征(CNS)是由一组疾病构成,主要的临床特点是出生后(三个月内)即出现符合肾病综合征(大量蛋白尿、低蛋白血症、严重水肿和高脂血症)的临床表现。肾病综合征发生时间和严重程度,在不同的疾病间差异很大。什么是先天性肾病综合征?跟大家说说
该疾病致病基因为NPHS1(19q13.1),编码nephrin是肾小球上皮细胞足突之间裂隙膜的重要组成部分。在芬兰,94%的NPHS1的基因突变为Fin-主要型(Fin-major)和Fin-次要型(Fin-minor)。这两种突变可使nephrin表达缺失,引起严重的临床症状。携带这两种突变的患儿接受肾移植后,20%会产生nephrin的抗体,再次出现大量蛋白尿。
属常染色体隐性遗传,芬兰人群中最常见,亚洲人少见。患儿在子宫内即出现症状,新生儿低体重,出生后不久即出现严重的肾病综合征,迅速发展为肾小球硬化,激素和免疫抑制剂无效,新生儿多于产后6个月内死于严重的并发症。
多在3个月到5岁时出现肾病综合征,肾脏病理早期为微小病变样改变,随后可出现局灶节段性肾小球硬化。类固醇激素治疗无效,出现症状后,迅速进展到终末期肾衰竭,需肾脏替代肾治疗,移植后很少复发。对具有该型临床特点的患儿应进行podocin的突变筛查,可避免过度治疗。
应积极予以预防性治疗和对症支持治疗,并加强卫生宣传及孕期保健,产前检查等,防止早期肾衰竭的发生。水肿时应进低盐饮食,以免加重水肿,一般以每日食盐量不超过2g为宜,禁用腌制食品,少用味精及食碱,浮肿消退,血浆蛋白接近正常时,可恢复普通饮食。
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