黏脂贮积症Ⅱ型是什么呢？又称包涵体细胞病，其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线表现异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。
是常染色体隐性遗传。由多种水解酶缺陷引起的，用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损，也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。
出生时即可发现异常，如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。大约在出生后6个月，可出现全身性肌张力低，头支撑不良和许多外观异常，部分病例可有重度智力低下。
面容呈进行性粗笨，前额高，内眦有赘皮，眼睑肥厚，鼻梁扁平，鼻口上翻，齿龈增生。患儿可反复发生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。关节运动受限，并有挛缩。皮肤紧而增厚，腹部膨隆，肝脏增大。运动迟钝。一般在一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。
X线检查显示多发性骨发育不良。早期幼儿有明显的骨膜新骨形成，这种改变尤以股骨和肱骨的骨干周围为显著。到两岁时，上肢长管骨粗短，髂骨发育不全，髋臼变浅，脊柱改变以下胸椎和上腰椎处为著，椎突短而圆，呈鸟嘴状。可发生明显的胸腰部驼背。肋骨呈船桨状。掌骨不规整，增宽，呈圆锥样，指骨呈子弹状。颅骨增厚。可有心脏扩大及肺部感染征象。
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