肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多，病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉、耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变；神经系统改变也是该畸形的重要改变之一；另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。下面就跟大家说一下肛门直肠畸形是得了什么病？
1.肛门直肠畸形是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高。引起发育障碍的原因尚不十分清楚，可能与妊娠期，特别是妊娠早期（4~12周）受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。近年来，许多作者认为与遗传因素有关。
2.高位直肠畸形：约占直肠畸形的40%，男性略多于女性，可合并瘘管，但常较细长，几乎都有肠梗阻症状。直肠末端位置较高，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，常伴有脊柱和上尿路畸形。此型患者在正常肛门区皮肤稍凹陷、色泽较深，但无肛门，哭闹时凹陷处无膨出，手指触诊亦无冲击感。女性多伴有阴道瘘，常开口于阴道后壁穹隆部，此类患儿外生殖器发育不良，呈幼稚型。粪便经常自瘘口流出，易引起生殖系统感染。男性多伴有泌尿系瘘，自尿道口排气、排便是直肠泌尿系瘘的主要症状，可反复发生尿道炎、龟头炎和上尿路感染。
3.中间位畸形：约占直肠畸形的15%，无瘘管者直肠盲端位于尿道球部海绵肌旁或阴道下端附近；有瘘管者瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。肛门部位外观同高位畸形，可自尿道或阴道排便。探针可以通过瘘管进入直肠，用手指触摸肛门部可触到探针的顶端。女婴直肠前庭瘘较阴道瘘多见，瘘口开口于阴道前庭舟状窝部，又叫舟状窝瘘。瘘口较大，可基本维持正常排便，仅在便稀时有失禁现象。
肛门直肠畸形的治疗效果近年来已有明显改善，但目前仍有约1/3的病例术后有不同程度的肛门功能障碍。有些患儿功能障碍严重，给患儿及其家属造成长期的，甚至是终身的痛苦和烦恼。肛门直肠畸形的位置越高，术后排便功能障碍的发生率越高，程度越严重。
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