新生儿先天性膈疝主要是胚胎时期发育异常造成的疾病，分为胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和先天性胸骨后疝三种类型，不同类型所表现出来的症状也是有区别，其中胸腹裂孔疝主要表现在呼吸道上面的症状，患者会出现呼吸困难，且该情况会在哭闹或者是进食的时候加重，也可能会突然性的加重恶化，少数还会出现呕吐的症状，那么先天性膈疝如何诊断鉴别。
第一：食管裂孔疝的表现比较多样化，没有比较典型的症状出现，若观察不细致甚至很可能会延误到病情，呕吐是最常见的症状，呕吐严重的话甚至出现呕血、便血，营养不足体重低于同龄儿童。
第二：除上面介绍之外还会有一些呼吸道感染的症状、吞咽困哪、食管旁疝，胃部排气不良造成胃炎甚至出血，患者发育和营养状况很差，贫血比较严重，进行检查的时候没有阳性体征，肺呼吸音减弱。
第三：先天性胸骨后疝没有比较明显的症状，一般是在患者哭闹时会出现阵发性的呼吸困难，当安静时腹腔压力减小，症状会减少甚至消失。有时候会因为消化道出血造成贫血，经常有上腹不舒服的情况。
一小部分患儿在新生儿期症状多不明显，因胸腹裂孔缺损小、肺发育受损不大，故出现病情也轻。这些经过在出生后如得不到一个有效的治疗，那必死无疑。孕妈妈应做好孕期保健，怀孕期间应该注意各种感染性的疾病，按时进行产检，一旦遇到异常趁早进行治疗，必要的时候要采取终止妊娠措施。
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