先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见，病因不明。那先天性胫骨缺如都有什么症状？
常见症状：胫腓关节分离、足内翻、外踝突出，Kalamchi等依照临床与X线表现，将其分成三种类型，Ⅰ型为胫骨完全缺如，主要表现为小腿短缩及弯曲畸形；偶有足内侧列的跖跗骨缺如，膝关节屈曲挛缩，腓骨头上移和股骨远端发育不良；Ⅱ型为胫骨远端1/2缺如，胫骨近端和股骨远端发育较好，因此保留了膝关节功能，但有腓骨近端后移和膝关节轻度屈曲挛缩；Ⅲ型只有胫骨远端发育不良，以下胫腓关节分离，足内翻和外踝突出为特征。
受累的小腿有短缩畸形，可触及向近端移位的腓骨头，足表现为严重的内翻跖屈畸形伴后足僵硬。年长儿童，尽管在X线片上不能显示近端胫骨，但可触及到近端胫骨原基。通常膝关节有屈曲畸形，膝屈曲畸形严重时，因股四头肌发育不全则缺乏膝关节伸直功能。部分胫侧半肢畸形可伴有股骨发育不全。
膝关节有一定功能的1B型和2型畸形，若股四头肌伸膝装置存在并有功能，毋需作关节离断术，胫腓骨近端融合与Syme截肢联合手术，或远端重建术是一种可供选择的治疗方法。
4型畸形的治疗，必须因人而异的选择手术方法，Syme截肢术可获得良好的功能，保留足和踝关节的踝关节重建术也有描述，但多数患者适用于远端胫腓骨融合与远端腓骨骨骺阻滞的联合手术。如果伴有马蹄内翻足畸形，则需要作足的软组织松解。
按疾病找