糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。给大家分享下我的经验。
迄今为止，除一般支持治疗外，尚无有效治疗方法。已证实高蛋白、高脂肪、低碳水化合物饮食，胰高糖素和α-葡糖苷酶等对本病无效。对病损仅限于肝脏者，可考虑肝移植术。
患儿在出生后数月内常可无任何症状，而在3～15个月时逐渐出现肝、脾大，腹部膨胀，消化道症状和体重不增等情况，并可能有肌张力低下，肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失等神经系症状。随着病情进展，肝硬化和门脉高压征象逐渐明显，出现腹水、腹壁静脉怒张和食管静脉曲张、黄疸等。患儿甚易并发各种感染，常在3～4岁以内死于慢性肝功能衰竭。
分支酶缺陷的临床表现是多种多样的，近年已有少数经酶活性检测证实的成人病例报道，这些患者都是以神经、肌肉疾病症状为主。已知这类患者的外周神经组织和白细胞中的分支酶活力下降，随着资料的累积，将会有进一步认识。
平时生活中多吃一些水果和蔬菜，保持乐观的情绪，注意不要疲劳，注意身体的恢复，另外如果有任何的症状都应该到医院进行检查，并进行相应的治疗，这些都是要积极做的。
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