甲亢是一种常见的免疫性疾病，在我国发病率约为1%，估计患者约有1300万，然而目前甲亢治疗效果并不理想，并发症常危及患者生命。近日一项新研究成果发现了甲亢治病新机理，这将帮助医生更早预测甲亢的发生。
由上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室的宋怀东研究员与国家人类基因组南方研究中心的黄薇研究员等共同主持的课题组，利用多年积累的疾病相关样本，采用全基因组关联分析等最先进的基因组技术，研究发现了两个新的甲亢易感位点，并认为甲亢病人可能存在两种不同的发病机制。该研究成果已发表在最新一期的《自然·遗传学》杂志上。
研究小组通过分析整个基因组的变异图谱中的几十万个位点，比较病人与正常人之间的差别，找到可能的致病位点，并进行样本的验证和功能验证。此次研究除了证实已知甲亢相关的4个易感位点，还发现了2个新的甲亢易感位点，由此识别了两个相关基因，其中一个是以前尚未报道过的，研究小组将其命名为“GDCG4p14”。这两个基因会影响调节免疫的T细胞功能，因此可能是新认识到的甲亢致病易感基因。
同时，研究人员发现，甲亢病人中可能存在两种不同的发病机制。甲亢治疗后，甲状腺刺激激素受体抗体（TRAb）持续阳性，是停药后复发的一个重要的预测指标。在甲亢的临床治疗中，TRAb抗体转阴率低，而TRAb抗体的持续阳性会导致甲亢复发，这也是甲亢久治不愈的原因所在。研究组发现，对于经过药物治疗后，甲状腺刺激激素受体基因的多态性和TRAb抗体转阴性的病人不相关，但和持续阳性的病人密切相关。
这一发现为临床治疗提供了一种有价值的手段，用于在临床中更为准确地区分两类病人，并有助于指导甲亢的临床用药，为病人的治愈提供有效预判。
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