矮小症的特征表现可以归纳如下：一、主要临床表现生长迟缓：身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD）。每年生长速度低于5厘米。具体来说，儿童的生长速度在3岁前小于7厘米/年，3岁到青春期小于5厘米/年，青春期小于6厘米/年。身体比例异常：头颅与头围相对较大，可能伴有颅缝早闭。前额突出，可能由遗传因素或颅内压增高引起。颧骨高隆，面部特征表现为颧骨高度增加，通常伴有下颌角肥大。四肢短粗，尤其是双下肢相对较长，但上身与下身的比例协调。特殊面容和体态：可能有半身肥大，即躯体两侧不对称。软骨发育不全的患儿体态不匀称，主要表现为四肢短，尤其是上臂和股部明显。二、其他症状出生低体重：出生时体重可能较低，并伴随小身材。性发育异常：表现为性早熟，以女孩为主，月经初潮年龄较早。男性可能出现阴茎小、隐睾、无胡须等特征；女性可能出现无月经、乳房不发育、子宫小等特征。三、病因相关表现生长激素缺乏或分泌不足：如果不进行生长激素替代治疗，身高可能只能达到130厘米左右。家族性矮身材：可能表现为体型正常、生长速度正常的矮小。骨骼发育障碍：如软骨发育不全等，可能导致特殊的面容和体态。四、诊断与检查矮小症的诊断通常需要进行体格测量、血清生长激素水平检测以及X线检查等。如有需要，还可能进行脑垂体核磁等进一步检查。请注意，以上信息仅供参考，如有疑虑或发现相关症状，请及时就医进行详细评估和治疗。

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