自闭症专科：重庆天佑儿童医院诊疗自闭症实力强！重庆天佑儿童医院医生解答自闭症的病因！自闭症(自闭症谱系障碍，Autism Spectrum Disorder, ASD)的病因尚未完全明确，但目前研究认为它是多种因素综合作用的结果，涉及遗传、环境、神经生物学等方面。以下是目前科学界的主要观点：

　　1. 遗传因素

　　家族聚集性：ASD在家族中更常见，同卵双胞胎共患率高达70%~90%，异卵双胞胎或兄弟姐妹的共患率也显著高于普通人群。

　　基因变异：已发现数百个基因可能与ASD相关，这些基因涉及大脑发育、突触功能、神经递质传递等(如SHANK3、NLGN3、MECP2等)。

　　拷贝数变异Vs)：某些基因片段的缺失或重复可能增加ASD风险。

　　2. 环境因素

　　(通常与遗传易感性共同作用)

　　孕期因素：

　　母亲感染(如风疹、巨细胞病毒)、妊娠糖尿病、高血压等。

　　某些药物(如抗癫痫药丙戊酸)或化学物质暴露。

　　早产、低出生体重、缺氧等并发症。

　　父母年龄：高龄父母(尤其是父亲)可能与ASD风险轻微相关。

　　其他：环境污染(如重金属、空气污染物)可能有一定影响，但证据尚不充分。

　　3. 神经生物学机制

　　大脑结构与功能异常：部分ASD患者存在大脑皮层过度生长(早期发育阶段)、突触修剪异常、连接异常(如长距离连接减少、局部连接过度)。

　　神经递质失衡：血清素、多巴胺、γ-氨基丁酸(GABA)等神经递质系统可能参与ASD症状。

　　免疫与炎症：部分研究发现ASD患者存在免疫系统异常或神经炎症。

　　4. 其他假说与争议

　　肠道菌群：部分研究提出"肠-脑轴"可能与ASD行为症状相关，但因果关系未明确。

　　疫苗接种：大规模研究已彻.底否定疫苗(如MMR)与ASD的关联，此假说源于已被撤回的欺诈性论文。

　　表观遗传学：环境因素可能通过影响基因表达(而非改变DNA序列)增加风险。

　　重要提示

　　无单一病因：ASD是高度异质性的疾病，不同个体的病因可能不同。

　　不可归咎于父母教养：历史上曾错误认为"冷漠母亲"导致ASD("冰箱母亲理论")，这已被彻.底推翻。

　　早期干预关键：尽管病因未完全明确，但早期行为干预(如ABA疗法)可显著改善预后。

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