胎儿的游离DNA是指在孕妇的外周血血清中约有1%-5%的DNA是来自于胎儿，叫做胎儿游离DNA，通过对胎儿游离DNA的测序分析可以进行无创产前诊断，也就是常说的无创DNA。

无创DNA可以通过提取游离DNA进行测序分析，诊断胎儿有没有染色体数目的异常和基因突变，对于唐氏综合征筛查有临界高风险或孕妇年龄超过35周岁，做无创DNA产前筛查，可以诊断出是否有二十一三体、十八三体、十三三体等染色体的异常，目前绝大部分采用二代测序和信息生物学技术，筛查的准确性会更高，假阳性率在1%以下。

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孕妇如果存在染色体异常或有基因疾病的风险，以及胎儿结构畸形、胎盘嵌合体等特殊情况下，不宜采用无创DNA检测，目前无创DNA检测仅用于高危人群的次级检查。

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