先天性心脏病主要是指在胎儿期心脏大血管发育异常所致。根据血液动力学结合病理生理变化，先天性心脏病可分为发绀型或者非发绀型，也可根据有无分流为三类：无分流类(如肺动脉狭窄、主动脉缩窄)、左至右分流类(如房间隔缺损室间隔缺损、动脉导管未闭)和右至左分流类(如法洛四联症、大血管错位)。

　　一些因素与先天性心脏病的发生有密切的关系。

　　(1)胎儿发育环境因素影响：怀孕前3个月受到病毒感染是重要的原因，主要致病病毒有流感病毒、风疹病毒、柯萨奇病毒等。其他因素有过量接触放射线、营养缺乏(如叶酸缺乏)、药物影响(如使用抗肿瘤药、孕酮类、雌激素、抗惊厥药物、抗抑郁药物等)、代谢紊乱(糖尿病、高钙血症、苯丙酸酮尿症)、酗酒以及引起宫内慢性缺氧的慢性疾病等。在胚胎发育第3~ 8周的过程中任何上述因素的影响均可影响到胚胎心脏的发育，使心脏某一部分发育停顿或发育异常而造成各种类型的先心病。

　　(2)早产：早产儿患室间隔缺损和动脉导管未闭者较多，出生时体重在千克以下的新生儿尤易患先天性心脏病。

　　(3)高原环境：高原缺氧是先天性心脏病致病原因之一，我国青海高原先天性心脏病患病率远较平原地区高。

　　(4)遗传因素：在一个家族中，多患先天性心病的情况也时常可见，染色体异常如21-三体综合征，13，15-三体综合征者各类心脏病的发病率较高。

　　(5)高龄孕妇：35岁以上高龄孕妇的婴儿患先天性心脏病的危险性较大。

　　如果怀疑小儿患有先天性心脏病，为了尽早确诊，需做如下一些检查

　　(1) 物理检查： 对心脏的物理检查，包括望诊、触诊、叩诊和听诊。

　　(2)X线检查： 包括X线平片、体层摄影等。

　　(3)心电图检查：常规心电图和动态心电图检测。

　　(4)超声心动图：是确诊先天性心脏病的金标准。

　　另外，还有放射性核素心血管造影、放射性核素心肌显像、磁共振检查、数字血管造影、小儿心导管检查等。

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