大多数癌症是通过活组织检查确诊的。在活检过程中，医生取出一小块疑似癌组织，在显微镜下进行检查。视网膜母细胞瘤患者通常不进行活检，因为从眼睛中取出癌细胞会导致疾病扩散。

相反，视网膜母细胞瘤的诊断是通过影像学检查和眼科检查。

视网膜母细胞瘤的一个征象是经常在儿科医生的预约中注意到的，当医生在病人的瞳孔中寻找白色的反射时。这是这种疾病的早期症状。

然后，儿科医生应将患者转介给受过眼球癌症诊断培训的眼科医生，如眼科肿瘤学家，进行全面的诊断检查。

这个检查可以包括：

眼底镜检查：瞳孔放大，以便检查视网膜。作为检查的一部分，病人可能会被麻醉。

眼睛的超声波检查

磁共振成像（MRI）扫描

血液检查

DNA和/或基因检测。这些可以用来判断患者是否有遗传形式的疾病。

如果有视网膜母细胞瘤家族史，幼儿应定期进行筛查检查，寻找肿瘤。这些检查可以在症状出现之前发现癌症。诊断越早，医生就越有可能挽救患者的生命、眼睛和视力。

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