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　　官方科普：贵阳治疗癫痫的正规医院公开透露-小儿癫痫病做什么检查呢？小儿癫痫病的检查需结合临床表现与多项辅助检查，以明确病因、发作类型及病灶位置，为治疗提供依据。以下是关键检查项目及分析：官方科普：贵阳治疗癫痫的正规医院公开透露-小儿癫痫病做什么检查呢？

　　一、脑电图检查(核心检查)

　　作用：记录大脑电活动，捕捉异常放电信号，是诊断癫痫的“金标准”。

　　类型：

　　常规脑电图：检查时间较短(约30分钟)，可能漏诊，适合初步筛查。

　　长程视频脑电图监测：同步记录脑电活动与临床表现，持续数小时至数天，显著提高异常放电检出率，尤其适用于不典型发作或发作频率低的患儿。

　　睡眠脑电图：部分患儿仅在睡眠中出现异常放电，需诱发睡眠状态进行检查。

　　注意事项：检查前需清洁头皮，避免使用发胶等干扰物;婴幼儿可能需使用镇静剂以确保配合。

　　二、影像学检查(定位致痫灶)

　　头颅磁共振成像(MRI)：

　　作用：清晰显示脑部结构，发现皮质发育不良、海马硬化、肿瘤、出血等致痫病灶。

　　优势：对软组织分辨率高，无辐射，是选影像学检查。

　　特殊序列：弥散张量成像(DTI)可评估神经纤维束损伤，功能MRI(fMRI)或PET-CT可辅助术前评估(针对药物难治性癫痫)。

　　头颅CT：

　　作用：快速排查脑出血、钙化灶等急性病变，但分辨率低于MRI，适用于急诊情况。

　　注意事项：检查前需移除金属物品;婴幼儿可能需镇静以保持静止。

　　三、血液检查(排除继发性病因)

　　常规项目：血常规、电解质、血糖、肝肾功能，排除低血糖、低钙血症、电解质紊乱、肝肾功能异常等代谢性诱因。

　　特殊项目：

　　血氨、乳酸、氨基酸：筛查遗传代谢病(如苯丙酮尿症、线粒体病)。

　　抗癫痫药物血药浓度监测：评估药物代谢情况，指导剂量调整(如丙戊酸钠、卡马西平)。

　　注意事项：部分项目需空腹采血;婴幼儿可能需特殊试管保存样本。

　　四、尿液检查(筛查遗传代谢病)

　　作用：检测尿有机酸、氨基酸、酰基肉碱谱等，辅助诊断氨基酸代谢异常、有机酸尿症等遗传代谢病。

　　注意事项：需留取清洁中段尿;部分项目需在发作期采集以提高阳性率。

　　五、基因检测(明确遗传病因)

　　适用情况：有家族史、发育迟缓或临床高度怀疑遗传性癫痫的患儿。

　　方法：

　　全外显子测序：可同时检测多个基因，提高诊断率。

　　癫痫相关基因Panel检测：针对已知癫痫相关基因(如1A、Q2、CDKL5)进行筛查。

　　意义：明确病因、指导治疗(如精准用药)、评估预后及遗传风险。

　　注意事项：检测前需进行遗传咨询;结果解读需结合临床表现，阳性结果可能影响后续生育决策。

　　六、其他检查(根据病情需要)

　　脑脊液检查：怀疑颅内感染时进行，检测脑脊液常规、生化及病原体。

　　自身免疫抗体检测：排查免疫相关性癫痫(如抗NMDA受体脑炎)。

　　代谢筛查：针对疑似线粒体病、高氨血症等特殊代谢病，需进行血串联质谱、酶活性检测等。

　　七、病史采集与体格检查(基础评估)

　　病史采集：详细记录发作时间、持续时间、表现形式(如肢体抽搐、意识丧失、口吐白沫)、诱发因素(如疲劳、闪光刺激)及家族史。

　　体格检查：评估神经系统发育(如肌张力、肌力、反射)、精神状态及姿势步态，排除其他神经系统疾病。

　　检查方案制定原则

　　个体化：根据患儿年龄、发作类型、病因怀疑方向选择检查项目。

　　逐步排查：先进行无创、低风险的检查(如脑电图、血液检查)，再根据结果决定是否需要进一步检查(如MRI、基因检测)。

　　多学科协作：儿科神经专科医生、影像科医生、遗传咨询师等共同参与，确保检查结果准确解读。

　　家长配合要点

　　详细记录发作情况：包括时间、持续时间、表现形式，可拍摄发作视频供医生参考。

　　按医嘱完成检查：避免因恐惧或不便拒绝必要检查，如长程视频脑电图监测需住院数天，但对诊断至关重要。

　　提供完整家族史：包括三代亲属的疾病信息，帮助医生判断遗传风险。

　　关注患儿心理：检查过程中安抚情绪，减少恐惧感(如提前训练适应MRI噪音)。

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