ES是圆细胞肉瘤中常见的原型，尽管如此，在美国其发病率仍然很低，为1例/100万/年。ES通常发生在生命的一至第二个十年，位于长骨（常见）、骨盆或肋骨的骨干或后骨干。那些起源于胸壁的肿瘤被称为“阿斯金瘤”但是，不再建议使用此术语。骨骼外ES的发生率较低，占ES总发生率的15%，但在成年人群中占较大比例。ES由FET基因家族的一个成员（包括FUS、EWSR1和TAF15基因）和ETS（E26转化特异性）基因家族的一个成员融合而成。EWSR1是ES中常见的合作伙伴；EWSR1-FLI1和EWSR1-ERG分别约占ES基因融合的85–90%和5–10%。较少发生的融合涉及EWSR1与ETS基因家族的其他成员（ETV1、ETV4、FEV）或FUS-ETS融合（ERG、FEV）。大规模测序研究已在一些ES病例中发现继发性体细胞突变。描述的改变包括STAG2（15-20%）、CDKN2A（12%）和TP53（7%）基因突变。同时具有STAG2和TP53突变的肿瘤表现出侵袭性行为，并与不良预后相关。ES的主要形态特征包括均匀、单调的圆形细胞，细胞核圆形，染色质精细，核仁不明显，细胞质浅白或透明。ES可以有一系列的神经外胚层差异。

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