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　　有患儿家长咨询：我的儿子今年7岁，发现他每次蹲下后起身和爬楼梯时，总有点力不从心，像是使不上力，而且经常摔跤，有人说可能是肌营养不良，但医院里也没有专门看肌肉的科室，请问我应该挂哪一科？这种病严重吗？

　　我院神经修复医学中心执行主任颜玉富解答：如果是肌营养不良，虽然症状以肌肉为表现，但应去神经科就诊，进行肌肉活体检查、肌电图、血清醛缩酶、肌酸磷酸酶、心电图、CT和MRI检查、尿检查等有关检查可帮助诊断，就请广州和谐医院神经修复医学中心为大家介绍：进行性肌营养不良要做哪些检查？

　　一、预计检查

　　对患者进行包括神经专科查体等体格的检查，来初步了解具体的情况。之后则可根据患者的情况，进行血清肌酶学的检测、基因检测、CT、MRI、心电图、智力检测等结果，来进一步明确诊断该疾病。

　　二、体格检查

　　主要是针对肌肉萎缩无力、肌肉肥大等情况来进行神经专科的查体，这样可以评估肌力、肌张力、病理反射等具体的情况。

　　三、实验室检查

　　1、血清肌酶学检测

　　不同类型嗯嗯肌营养不良患者的血清肌酸激酶与LDH的水平是不同的，例如DMD、BMD与LGMD患者的血清肌酸激酶会出显著升高的情况，一般达正常值的20到100倍，而FSHD、眼咽型肌营养不良患者的血清肌酸激酶与LDH水平是比较正常的，其他类型的则可中到轻度地升高。

　　2、基因检测

　　基因检测主要是采用PCR、印迹杂交、DNA测序等方法，这样则可发现基因突变的情况，且能够明确类型进行诊断。如果用多重PCR法，则可检测DMD基因外显子的缺失;印迹杂交法则可进行FSHD的基因诊断;DNA测序则可明确诊断LGMD基因的一些突变的碱基情况。

　　进行性肌营养不良要做哪些检查？希望通过广州和谐医院神经修复医学中心的介绍。大家对于此问题有更多的了解与认识，除上述检查方法外，肌营养不良患儿还可以进行影像学检查、组织活检等，有助于诊断病情，如果不幸确诊，应该及时采取科学的治疗措施.

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