尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常见的先天性畸形，属常染色体显性遗传，妊娠期如用求偶素与孕激素可增加尿道下裂的发病几率。尿道下裂的发病几率，各学者的统计有很大差异，一般认为约150～250个出生男婴中有1例。此症似有遗传性和家族性，但与种族关系不大

　　先天性尿道下裂既是由于胚胎期尿道沟两侧之尿道皱襞未能融合，使尿道远端出现缺损，在尿道缺损部分，常为结缔组织或纤维索条所代替，这种病理改变的结果，除尿道有部分缺损外，使阴茎产生两方面的畸形。一是阴茎腹侧屈曲，不能伸直;二是包皮在阴茎背部堆积过多，而阴茎腹侧面则嫌不足，所谓包皮呈鹰帽式畸形。故尿道下裂稍重者，由于阴茎呈腹侧屈曲畸形，勃起时此种畸形更严重，难以进行正常的性生活;又由于尿道部分缺损，性生活时难以将精液射入阴道内，从而导致不育。

　　按尿道外口的位置可分为阴茎头型、冠状沟型、阴茎型、阴囊型、会阴型。

　　此种先天畸形在幼小年代除为父母所知之外，孩子本身常无任何影响，虽然尿道之开口位置异常，但无狭窄，不致影响尿液之排出，及至入幼儿园年龄，则常由于不能直立排尿，逐渐在心理方面产生自悲观念，表现常不够活泼。至成人结婚年龄，婚后亦由于阴茎不能竖直而不能过正常的性生活。本病的诊断一望即可确诊。各型均有不同程度的阴茎下弯，包皮如帽状堆积于阴茎头的背面，腹侧可见未闭合的尿道呈一浅沟。阴囊型和会阴型常见阴囊对裂，并可因前列腺囊变深似阴道，存在子宫及输卵管并有隐睾而呈男性假两性畸形表现。本病与肾上腺性征异常症、真两性畸形相鉴别的主要依据：①细胞核染色体组型，男性为 XY，女性为XX;②查口腔或阴道上皮细胞染色质，男性染色质阳性几率为0～5百分比，女性则高于10百分比;③尿17，酮类固醇排泄量显着增高时可能是肾上腺性征异常症(女性男化);④如不能确定性别时，则以生殖腺活体检查为依据。

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