2020-06-23 09:41:45 金华盛兴医院
武义名为巴适综合征,又称为内因子综合征或者遗传性对蛋白质抗体综合征,是一种因染色体隐性致病、常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病。临床表现有很多,主要包括发育迟缓、特殊面容、智力低下、体型矮小、关节脱发、皮肤损害、肠道易激惹等。
1、发育迟缓:主要表现为身高明显低于同龄人,平均身高比同龄人平均高度6-7cm,体重明显下降;
2、特殊面容:比较常见的有眼距增宽、鼻梁低平、眼裂小、眼球内陷、唇裂等,还可能会出现脊柱畸形、半椎体、多发性畸形、隐睾、脐疝等;
3、智力低下:几乎所有的患者都会出现智力低下,也有部分患者智力正常,但随着疾病的进展可能会有所降低;
4、体型矮小:几乎所有的患者都会出现体型矮小,比如身高比同龄人低、体重较轻、皮下脂肪缺乏、肌肉不发达等;
5、关节脱发:手指、脚趾发育短小,小指中节、小指末节屈曲,还可能会出现脐疝、先天性心脏病、腹股沟疝等;
6、皮肤损害:下肢皮肤可出现鱼鳞状红皮肤改变,以及在头面部、胸腹部、大腿部位出现片状、斑片状的脱发;
7、肠道易激惹:可出现腹痛、腹泻等肠道症状,一般是由于疾病导致胃肠功能紊乱引起。
建议在日常生活中,如果发现孩子有以上症状,及时到医院进行相关检查,比如基因检查、核磁共振、CT检查、内分泌检查等。明确诊断后要积极进行治疗,避免影响孩子的生长发育。
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