2023-09-25 15:46:52
鲜红斑痣会不会遗传?什么样的鲜红斑痣才会遗传?以下是关于鲜红斑痣遗传性的解读,供各位红友参考。
绝大多数普通型鲜红斑痣几乎无遗传倾向
90%以上的鲜红斑痣红友并无家族发病史,由此我们可以得知,绝大部分普通鲜红斑痣并不具备遗传倾向。
那么其中10%有家族史的红友,究竟是如何引起家族遗传的呢?随着对鲜红斑痣疾病认知越来越清晰,我们可以找到答案。
CM-AVM具有家族遗传性
CM-AVM,中文名“毛细血管畸形-动静脉畸形”,即在鲜红斑痣的基础上,同时合并有动静脉畸形。
根据文献记载,CM-AVM在外观上几乎与普通型鲜红斑痣一致。但是根据CM-AVM发生的位置,可能出现一些异常情况,包括异常出血、偏头痛、癫痫和心力衰竭。
在某些情况下,并发症可能危及生命。在 CM-AVM患者中,并发症往往出现在婴儿期或幼儿期。但是也有部分CM-AVM患者,除皮肤表面的鲜红斑痣外,无任何异常现象。
CM-AVM是由 RASA1和EPHB4基因的变化所引起,以常染色体显性模式遗传。通常会以两种不同的方式遗传:
1、可由患病父母遗传给孩子,CM-AVM患者有50%的概率将疾病遗传给每一个孩子。
2、正常父母怀孕胚胎发生基因突变,也可导致生出CM-AVM孩子。CM-AVM的发病率约为1/12000,但由于CM-AVM诊断不足,因为人们和医生都没有意识到这些症状,实际发病率可能更高。
CM-AVM与普通鲜红斑痣的差异
•CM-AVM患者的鲜红斑痣一般大于1CM
•可能伴随Parkes-Weber综合征,导致肢体肥大、过度生长
•容易流鼻血
•毛细血管更易发生扩张,扩张部分看起来像微小的红色雀斑,按压也会出现短暂褪色现象
•易出现贝尔贫血痣(Bier spots),皮肤上可见白色或苍白斑点。
部分CM-AVM从外观看和普通鲜红斑痣并无差异,一般可通过基因靶向检测、血管超声、核磁共振检查确诊。
总结:我们以往认为鲜红斑痣具有遗传倾向,但是实际发现绝大多数普通型鲜红斑痣并不遗传,其中会遗传的是“鲜红斑痣合并动静脉畸形”,即本文中提到的CM-AVM。所以绝大多数普通型鲜红斑痣红友,不需要担心遗传问题。
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