马方综合征是什么

马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要累及心血管系统、骨骼和眼部。

马方综合征是由于基因突变导致编码胶原蛋白的基因表达异常，影响了结缔组织结构和功能，进而引发的一系列临床表现。患者可能表现为身材高大、四肢细长、蜘蛛指（趾）、视力减退等典型特征。此外还可能出现主动脉瘤、二尖瓣脱垂等心脏病变的症状，如胸痛、呼吸困难等。

针对马方综合征的诊断通常包括超声心动图、X线检查以及眼科评估。超声心动图可显示心脏结构异常，X线检查可见典型的骨骼改变，眼科评估则有助于发现视网膜脱落等问题。治疗策略需个体化制定，可能涉及药物治疗和手术干预。药物治疗主要用于控制心脏并发症，例如使用美托洛尔可以降低心率和血压；而手术可能是必要的，比如冠状动脉旁路移植术来预防或治疗冠状动脉受累。

患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，以监测病情变化并及时处理可能出现的心血管或其他并发症。适当的运动如游泳、瑜伽可以帮助维持良好的身体状态，但须避免高强度活动以免加重心脏负担。