矮小症，不少的家长都在生活中、网络上听到过，但是对于矮小症没有过多的了解。在发现孩子的身高矮于同龄的孩子时会，想起了矮小症这个疾病。那么孩子是不是矮小症呢？那么我们就带认识一下矮小症？以及发现孩子矮小时，该做哪些检查呢？济南童康儿童医院是位于济南市的一家正规的医院，也是诊疗矮小症、性早熟、多动症等疾病的儿童医院，也聚集这多位资深的医师，还配备了设备。是值得信赖的。
什么是矮小症？
矮小症，医学上称为生长迟缓或矮身材，是指个体在相似的生活环境下，与同种族、同性别和年龄的正常人群相比，身高明显低于平均水平。具体来说，如果一个儿童的身高低于正常人群平均身高的2个标准差(-2SD)，或者低于第三个百分位数(-)，则可以诊断为矮小症。
矮小症的原因多种多样，包括遗传因素、内分泌疾病、营养不良、慢性疾病等。其中，生长激素缺乏症（GHD）是zuì常见的原因之一，它影响了身体产生足够的生长激素来促进正常的生长发育。此外，特发性矮小（ISS）、体质性生长延迟（CDG）、家族性矮小（FSS）也是常见的类型。
当发现孩子矮小时，建议进行以下检查以明确病因并制定相应的治疗方案：
体格检查：包括面部特征、身高、体质量、头围、坐高、臂展和性发育迹象等。
实验室检查：
血尿常规、肝肾功能、电解质。
血清生长激素（GH）、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）和胰岛素生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）的浓度检测。
甲状腺功能检查、空腹血糖及空腹胰岛素。
影像学检查：
左手腕、掌、指骨正位及全脊柱正侧位X线摄片。
腹部（肝胆胰脾）、泌尿系及心脏彩超。
头颅及鞍区MRI，特别是怀疑垂体问题时。
遗传学检查：
染色体核型分析。
全外显子组测序（WES）和一代测序（Sanger测序），必要时再进行染色体微阵列检测（CMA）。
骨龄测定：通过左手X光片来评估孩子的骨龄，从而判断其生长潜力和成年身高。
这些检查可以帮助医生全面了解孩子的生长发育状况，并根据具体病因采取相应的治疗措施。例如，如果怀疑是生长激素缺乏症，则需进行生长激素激发试验；若存在染色体异常或基因缺陷，则需要进一步的遗传学检测。总之，早期诊断和及时治疗对于改善孩子的身高和整体健康至关重要。
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