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从小到大都做了n次体检,还有必要做基因检测吗?

2023-11-07 14:24:33

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癌症是一大类疾病的总称,其共同点是失去控制的细胞增殖。在正常情况下,我们体内的细胞会增长、分化和死亡,但癌症细胞只增长和分化,并不死亡,这种细胞的永生导至了失控,身体无法承受而走向死亡,总的来说,癌症早诊断、早治疗是关键。

肺癌、胃癌、结肠癌、乳腺癌……提到这些词大家都怕,因为晚期癌症的结局通常让人很绝望。因此,身边总会出现各种防癌办法,癌症基因检测正是其中之一。

如今,基因检测已十分方便,比如只要取一点人体的唾液即可——唾液内含有口腔粘膜细胞,而细胞里则有我们人体完整的基因信息。

癌症基因检测如何预防癌症?

我们的身体由细胞构成,而细胞内重要的物质之一就是遗传物质。常听到的所谓基因,简单来说,可以认为是细胞各种活动的指挥官,在基因的指导下,细胞发挥各种功能,形成了基本的生命活动。

如果基因发生了故障,就会影响到细胞的正常活动,其结果之一可能是,细胞会发了疯似地分裂,形成肿瘤、癌症。

基因检测可以辅助我们提前知道这个指挥官是否发生了故障,以及这个故障是否可能导致癌症,为预防和治疗癌症提供帮助。因为肿瘤细胞大多都伴随着特征性的基因变异。

比如 BRCA1 、BRCA2 基因就被证明与乳腺癌密切相关,美国疾控中心公布数据,50% 遗传有 BRCA1 或者 BRCA2 基因突变的美国女性会在 70 岁时发展为乳腺癌。

因此在健康的时候进行基因检测,可以帮助了解自身的患癌风险,提前进行预防。比如检测出来乳腺癌风险较高,那么平时就需要很关注这个身体部位,进行生活习惯、心情的调节,体检时更要有针对性地进行检查。

癌症与遗传基因的关系

携带基因变异,并不表明肯定会得癌症,这取决于几个因素。每个人大部分基因都有两个拷贝,一个来自父亲,一个来自母亲。这样就有两种情况,染色体显性遗传和隐性遗传。显性遗传时,只有一个拷贝就足以增加癌症的风险。如果是隐性遗传的话,只能当父母都有这样的基因才能影响子女。

如果父母都是携带者的话,生出受影响的孩子几率是有25%,生出完全不受影响的孩子的几率也是25%,生出携带者的几率是50%,所以受影响是小概率。

还有一种情况是X连锁隐性遗传,男子只有一个X染色体拷贝,是得自母亲的。女子有两个X染色体拷贝,如果其中一个是致癌变异基因的话,并不能增加本人患癌的可能性。如果这个有致癌变异基因的X染色体遗传给儿子的话,这个儿子患癌的可能性就会增高。这种情况同样只有25%的几率,女孩像母亲一样成为携带者的几率也是25%,子女成为正常人的几率是50%。

因此遗传性肿瘤只发生在携带一个拷贝显性遗传基因、两个拷贝隐性遗传基因、一个拷贝X连锁隐性遗传基因的情况。但这样的人并不一定会得癌,因为有些癌症基因只在部分人身上起作用,还有在成长过程中癌症基因的表达,所以因人而异。

哪些人应该做癌症基因检测?

当家族中存在以下情况时,就应该考虑进行癌症风险方面的基因检测了:

(1)家族中有成员在非常年轻的时候诊断癌症;

(2)近亲患有罕见的癌症,且该癌症与遗传密切相关;

(3)家族中几位一级亲属罹患同一种癌症;

(4)家族中患癌成员都与同一个基因突变相关,如BRCA2与乳腺癌;

(5)体检时发现与遗传性癌症相关的情况,如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等;

(6)家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变。

专家建议,满足以上任意一条,就值得去做一次癌症基因检测。

为什么必须做癌症基因检测?

01 基因检测指导癌症预防

肿瘤相关病毒基因检测以及肿瘤易感基因检测可以有效地预防癌症发生,尤其适用于慢性肝炎、慢性宫颈炎等病毒感染人群以及家族中有癌症病例的人。像美国好莱坞著名女星安吉丽娜·朱莉,就被检出带有可能罹患乳腺癌和卵巢癌的基因,预防性地切除了乳腺和卵巢、输卵管。

02 基因检测指导个体化治疗

对于癌症患者来说,基因检测也起着举足轻重的作用。因为即便是同一类肿瘤,不同人的治疗方案和预后也不尽相同。以乳腺癌为例,乳腺癌分为Luminal A型、Luminal B型、Basal样型和HER-2阳性等不同分型,它们的治疗方案和预后差异很大,只有对症治疗,才能让患者大限度获益。

除了可对肿瘤类型进行基因检测,还可以对患者的耐药基因进行检测,指导医生制定有效的、毒副作用小的个体化治疗方案。

肿瘤个体化用药的基因检测可以做到"有的放矢",为患者量体裁衣制定治疗方案,从而减轻治疗的副作用,并减少患者的经济负担,真正实现精准医疗。

03 基因检测预测转移风险

癌症致人死亡,很多时候并非肿瘤本身,而是它转移到肺、脑、肝、骨等脏器后引起的重要脏器衰竭。事实上,癌症发生转移的能力取决于癌细胞自身转移相关基因水平,因此通过检测相关样本,就能在癌症早期预知其转移能力,从而指导如何选择治疗方案、提高患者的生存率和生活质量。

一次没有任何痛苦的基因检测,就能告诉你几年甚至几十年后你有可能发生的疾病,并且能指导你今后每一天对身体的健康管理,凭借基因检测报告,采取针对性的措施,从调整饮食结构、改变生活习惯、选择运动方式、避免接触致病原等,让疾病在发生之前就得到抑制或改善,从而降低疾病发生的几率,甚至预防疾病的发生。

这在几年前还是遥不可及的事情,而今天,这就是现实。金钱和名利改变不了身体的状况,也挽救不回渐渐逝去的生命,为了家人和子女,别让人生留下遗憾,尽早做一次完整的基因检测,拿到属于自己的身体说明书!

基因检测和功能检测的区别主要是方法不同,是做一个基因体检或者是常规体检来进行,保障身体的健康,一定要选择正规的医院进行基因检测,如果出现其他异常,一定要及时的预防,一定要保护身体的健康完美,就是一定要健康的饮食,多吃一些绿色的食品,一定要加强营养的摄入。

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