石家庄蓝天中医院王静萍主任指出， 牛奶咖啡斑（Café au lait spots）是一种色素沉着病损，其颜色从浅棕色到深棕色，其边界可能为平滑或不规则。牛奶咖啡斑的大小和数目变异大，通常是神经纤维畸形病的早期表现。幼儿时皮肤缺损发展较快，且可能变大，2岁时更明显。
95%的Ⅰ型神经纤维畸形病患者出现咖啡斑。其它如McCune-Albright 综合症、结节性硬化和Fanconi贫血的患者也可见到。
牛奶样咖啡斑主要是黑色素沉着增加，在Ⅰ型神经纤维畸形病患者中黑色素细胞明显增加。
Ⅰ型神经纤维畸形病诊断标准：
1） 青春期前牛奶咖啡斑 直径大于5mm，数目在6个或以上，青春期后牛奶咖啡斑 直径大于15mm。
2） 两个或以上任何类型神经纤维畸形或1个丛状神经纤维畸形
3） 腋窝或腹股沟区出现雀斑
4） 视神经胶质畸形
5） 两个或以上Lish结节（虹膜错构畸形）
6） 明显骨性缺损，如蝶骨发育不良或长骨骨膜变薄，有或没有假关节
Ⅰ型神经纤维畸形病与Ⅱ型神经纤维畸形病鉴别：Ⅱ型神经纤维畸形病又称为中央型神经纤维畸形病，其合并有听神经畸形，常见于中年期患者，而Ⅰ型神经纤维畸形病多见于儿童患者。
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