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具体来说，染色体异常的原因可分为两大类：
遗传自父母：
有些男性的染色体异常是从父母那里遗传而来的。常见的是“染色体平衡易位”或“罗伯逊易位”。携带者本人的染色体物质总量不少，因此外表、智力和发育通常正常，但他产生的精子可能会是“不平衡”的，从而导致妻子不孕、反复流产或生育异常患儿。
新发突变：
这是更常见的情况。即父母双方的染色体完全正常，但异常发生在自己这一代。主要包括：
数量异常：如克氏综合征(47，XXY)，比正常男性多了一条X染色体。这通常是由于父母的生殖细胞在减数分裂时，X染色体没有正常分离所致。
结构异常：包括染色体片段缺失、重复、倒位等，如同书籍中某一页被撕掉、复印多了或装反了。
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