一、巨指畸形专病概述
●定义：
巨指症是一种手指先天性畸形，临床表现为一个或多个手指的所有组织结构，包括皮肤，皮下组织、肌腱、血管、神经、骨骼、指甲等均发生过度生长、肥大。
它可能仅表现为手指局部异常，也可能是各种先天畸形综合征的表现之一，可发生在一侧肢体或双侧，而这种肥大较少局限在手指，常涉及手掌，有时包括整个手臂，甚至累及整个肢体呈半身发育过度。
●分类：
先天性巨指症分为静止型和动力型：静止型，即出生时手指较大，但不会再发展，这一类比较好治疗，治疗效果也比较明显；而动力型患者的手指会一直生长，而且可能会影响附近的手指
●治疗：
巨指畸形常需手术治疗，但其治疗十分困难。治疗方法的选择因畸形的类型、范围和严重程度而异。治疗效果主要为改善外形和改进功能。
1.局部组织切除术
适用于静止型巨指畸形，切除局部组织以改善外观，手指过长者可行部分远侧指关节或部分指切除。
2.截骨及骨骺阻滞术
适用于动力型巨指畸形，手指不断继续增大，可采用骨骺阻滞以阻止骨的纵向生长。由于一侧软组织过度生长，手指向一侧偏斜，致使骨关节亦向一侧偏斜，可采用一侧骺干固定术或截骨矫形术予以矫正。
3.神经切除和神经移植
考虑到神经病变与巨指畸形的关系，有学者认为可用保留指神经而剥离其分支及切除过多的软组织来阻止手指进一步生长，局限于手指的巨指畸形可切除指神经并行神经移植。
4.截指或截肢
过大的巨指或巨手，不但本身失去功能，而且影响手部其他功能者，可考虑行截指或截肢。
二、先天性四肢畸形诊疗发展
巨指症这样的先天性手指畸形不仅影响外观，更严重阻碍患儿抓握、捏持等精细功能的发育，随着孩子成长，其心理发育亦会受到巨大影响。针对这类疾病，早期干预与精准的矫形重建是帮助患儿回归正常生活的关键。
作为国家三级专科骨科医院、重庆市儿童肢体矫治手术定点服务机构、中国显微外科临床基地，重庆长城骨科医院在四肢畸形矫正领域具备坚实的学科基础。手显微外科持续推进技术迭代与亚专业建设，于2019年正式成立功能重建组，确立了“精准诊断、阶梯治疗、功能优先”的诊疗原则，系统开展手足功能相关疾病的诊疗工作。
功能重建组年均接诊患者2000人次，多年来累计完成各类功能重建手术6000余台，已建立起覆盖先天性四肢畸形、臂丛神经损伤、周围神经卡压、肌腱损伤、痛风石、狭窄性腱鞘炎等疑难病与常见病的完整诊疗体系，在区域内树立起功能重建的专业标杆。
技术之外，科室同样重视对患儿及家庭的人文关怀，围绕围手术期全流程开展专业化、个体化护理干预，依托专科护理评估完成心理疏导、健康宣教与阶段性康复指导，帮助家庭建立合理的治疗预期，缓解患儿恐惧情绪。科室始终坚持 “以患者为中心”的理念，用精湛的医术与专业暖心的护理照护，陪伴每一个家庭走过治疗全程，帮助肢体畸形患者重塑肢体与自信。
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