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侏儒症是指身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的两个标准差(, 2SD,标准线为SD),年生长速度小于5cm的儿童。以下情况提示儿童生长缓慢:①3岁前儿童生长速度小于7cm/年;②3岁至青春期小于5厘米/年;③青春期小于6厘米/年。
侏儒症的发病机理
1. 家族性侏儒症:一般来说,父母都矮,孩子也矮。有时会有代际传承。父母不矮,但祖父母或叔叔阿姨都矮,孩子也矮。
2. 内分泌系统异常:如甲状腺功能减退、糖尿病、垂体侏儒症等可导致儿童变矮。其中垂体性侏儒症是指生长激素分泌减少引起的侏儒症,常被提及,称为生长激素缺乏(GHD)。
3.中枢神经系统疾病:如果在分娩前或分娩中出现缺氧,导致新生儿缺氧缺血性脑病,脑积水、脑瘤、脑外科手术、严重创伤等都可引起侏儒症。
4. 慢性消耗性疾病:如胃肠道吸收不良、尿毒症、肝功能障碍、先天性心脏病等,在儿童期可引起侏儒症。
5. 染色体异常:通常为先天性遗传病,如先天性愚笨(21三体综合征)、先天性性腺发育不良综合征(特纳综合征)等。
6. 宫内发育不良:胎儿子宫发育不良可因母体内缺氧、感染、营养不良等原因引起。出生时的身高和体重都低于同胎龄的幼童。出生后,身高发育迟缓和身材矮小常发生。
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