脊髓性肌萎缩孕期筛查什么时候做

脊髓性肌萎缩的孕期筛查通常在孕15-20周之间进行，通过胎儿超声检查、孕妇血清学筛查、产前基因检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等医学检查来评估胎儿是否存在相关风险。建议妊娠期女性根据医生建议选择合适的筛查时间。

1.胎儿超声检查

胎儿超声检查可评估胎儿结构异常和脊柱发育情况。通过高清晰度B型超声仪观察胎儿脊柱形态、长度及有无中断等异常信号。

2.孕妇血清学筛查

孕妇血清学筛查主要是针对开放性神经管缺陷的产前筛查方法之一，可以辅助判断是否存在脊髓性肌萎缩的情况。通常抽取母体血液样本并分析其中特定生物标志物浓度，以估算患风险。

3.产前基因检测

产前基因检测能够直接诊断是否携带SMNl基因突变，从而明确诊断脊髓性肌萎缩。采集母体外周血样后，经过实验室处理提取DNA信息，再对目标区域进行测序分析。

4.羊水穿刺

羊水穿刺能直接获取胎儿细胞进行染色体分析，有助于排除染色体异常导致的脊髓性肌萎缩。医生使用细针从腹部穿刺进入子宫内取出适量羊水进行检验。

5.脐带血穿刺

脐带血穿刺是获取胎儿循环血液样本的方法，可用于评估胎儿健康状况及遗传疾病风险，包括脊髓性肌萎缩。由经验丰富的医师在超声引导下选取合适位置进针采集少量脐带血样。

以上各项检查均需在专业医疗机构进行。进行胎儿超声检查时应空腹，而其他则无需特殊准备，但需按医嘱提前预约并完成相关准备工作。