视网膜色素变性病理

视网膜色素变性是一种遗传性眼病，涉及多个基因突变，导致视网膜色素上皮功能异常和光感受器细胞损伤。

视网膜色素变性的病理机制包括多个基因突变，如RPE65、AIPL1等，这些基因编码的蛋白质参与视网膜的功能维持。当这些蛋白缺失或功能异常时，会导致视网膜色素上皮功能障碍和光感受器细胞损伤。典型表现为夜盲、视野缩小和视力下降，伴有色觉减退。随着病情进展，夜盲会逐渐加重，最终可能导致失明。

常用的诊断手段包括眼底检查、光学相干断层扫描（OCT）和视野测试。通过眼底检查可以观察到典型的视网膜病变特征；OCT可显示视网膜结构改变；视野测试评估患者的周边视觉功能。目前尚无治愈该疾病的特效药物或手术治疗方法。对于已经出现并发症的患者，可在医生指导下使用抗血管增生药物以控制新生血管形成，常用药物有雷珠单抗注射液、康柏西普眼用注射液等。

患者应避免强光照射，减少眼睛疲劳，确保充足睡眠，有助于减轻症状并延缓病情进展。