视网膜色素变性是一种遗传性眼病,主要特征是视网膜色素沉着和视野逐渐缩小,导致夜盲和视力下降。
视网膜色素变性的病因主要是由于基因突变引起视杆细胞功能障碍,进而影响视网膜的功能。这些异常可能与RPE65、LCA等基因有关。患者可能出现夜盲、视野缺损以及色觉减退等症状。随着病情进展,视力会逐渐恶化,最终可能导致失明。
诊断视网膜色素变性通常需要进行眼科检查,包括检眼镜检查、视野检查、光学相干断层扫描(OCT)和电生理测试如视觉诱发电位(VEP)。目前尚无治愈该疾病的特效药物或手术治疗方法。对于已经出现并发症的患者,可考虑使用抗血管生成药物以控制病变的发展,例如雷珠单抗注射液、康柏西普眼用注射液等。
患者应避免强光照射,减少视觉疲劳,确保充足的睡眠时间,以支持眼睛健康并减轻症状。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。