多发骨软骨瘤是骨骼组织的良性肿瘤,源于软骨化骨过程中的成骨性软骨瘤。
多发骨软骨瘤是一种遗传性骨骼发育异常,与染色体5q34的EXT基因突变有关。这些突变导致过度增生,形成软骨细胞巢,在局部刺激下不断生长形成软骨瘤。患者可能经历疼痛、肿胀、关节功能障碍等不适症状。如果位于脊柱,还可能出现神经压迫引起的背部疼痛、肢体无力等症状。
针对多发骨软骨瘤的常规检查包括X线检查、CT扫描和MRI。实验室检查可考虑血清钙水平检测。对于无症状且不影响功能的多发骨软骨瘤通常无需特殊处理,定期复查即可。若出现并发症或影响生活质量,则需手术切除受累部位。
患者应保持良好的生活习惯,避免剧烈运动以减少关节负担,同时注意营养均衡,确保充足的休息时间,以促进身体健康。
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