在临床上可以通过症状、体征、影像学检查等进行初步判断，但想要确诊骨软骨瘤，则需要通过病理学检查明确。如果发现局部有可疑的骨性突起，并且伴有疼痛等症状时，建议及时到医院就诊。
一、临床表现
1.症状：由于骨软骨瘤压迫周围的组织和神经，可导致患者出现不同程度的症状。若骨软骨瘤生长于股骨远端，可能会引起患侧大腿外侧麻木感或酸胀感；若骨软骨瘤位于胫骨近端，可刺激滑膜产生关节积液，进而造成膝关节肿痛、活动受限等不适症状；若骨软骨瘤体积较大并发生病理性骨折，还可能引起肢体畸形及功能障碍。
2.体征：医生查体时可以触及到无触痛的单发肿块，表面光滑而整齐，按压没有疼痛，也没有红肿以及发热的表现，而且骨性标志不明显，也没有明显的肌肉萎缩或者关节屈伸范围受限的情况。拍片检查可见骨质正常，仅表现为局限性的骨质破坏，边缘比较清晰，有时可以看到骨软骨瘤的蒂部，但是要注意排除转移癌的可能性。
二、影像学检查
1.X线检查：X线检查是诊断骨软骨瘤最主要的手段，在拍摄X线平片时，通常会显示为一个类圆形的低密度影，其内有一个透明样的骨小梁走形区，即所谓的“日光带”，这是骨软骨瘤典型的X线特征之一，也是与囊性肿瘤鉴别的要点。对于长入骨干内的骨软骨瘤而言，X线平片往往不能显示出其全貌，此时需要结合CT扫描结果来综合分析。
2.CT检查：当怀疑存在恶性变时，还可以进一步行CT检查，有助于鉴别良恶性和评估病变范围。
三、病理学检查
主要是取活检组织做病理切片，此方法是诊断骨软骨瘤最准确的方法，一般是在局麻下行手术切除，术后常规进行病理学检查即可明确诊断。
四、其他检查
肌电图是一种检查周围神经是否受到损害的常用方法，可用于辅助诊断骨软骨瘤引起的神经症状。
按疾病找