近日,22岁湖南小伙陈某因腹痛症状加剧,严重影响行走活动及睡眠,在辗转求医后被确诊为“林奇综合征”。
与此同时,小陈的母亲也接受了林奇综合征相关肿瘤的筛查。果然,肠镜检查发现了横结肠肿瘤。母子确诊同一种癌症,可以说是“不幸的巧合”,但庆幸的是,母子二人都获得了及时有效的医治。
一、林奇综合征,可怕的家族魔咒。
林奇综合征 (简称LS) 是常见的遗传性结直肠癌综合征,占到所有结直肠癌的2%-4%。相比于散发型结直肠癌,林奇综合征患者具有发病早、多原发、家族聚集等特点。
林奇综合征相关肿瘤除了最常见的结直肠癌和子宫内膜癌,其它还包括胃癌、卵巢癌、尿路上皮癌、肝内胆管细胞癌、脑瘤和小肠癌和角化棘皮瘤等等。
因为存在外显不全和延迟外显等可能性,同时中国人群多数属小家系,因此不能完全依赖家族史来筛查林奇综合征。目前最佳的筛查策略是对肿瘤组织进行MMR蛋白和MSI检测。
二、如果诊断为林奇综合征要怎么办?
首先就是需要定期检查,才能及时发现癌症,而林奇综合征引发的癌症,首选方案仍是外科手术。
1.结直肠癌筛查:从20~25岁开始进行结肠镜检查,每1~2年重复一次。
2.妇科癌症筛查:女性从30~35岁开始,每1~2年做一次妇科B超检查和肿瘤标志物筛查,有异常出血等症状或子宫内膜增厚的患者应做子宫内膜活检,筛查子宫内膜癌。(其中有肿瘤家族史的,特别是消化道合并妇科肿瘤患者,建议做基因检测排查林奇综合征。)
3.胃癌筛查:从30~35岁开始进行上消化道内镜检查,每2~3年重复一次。幽门螺杆菌检测,阳性时进行治疗。
4.尿路上皮癌:从30~35岁开始进行尿液分析。
5.皮肤癌:每年进行皮肤检查。
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