基因检测评估“患癌风险” 更能“量体裁衣”开处方
据统计，目前部分晚期恶性肿瘤，患者五年的生存率不到20%，但如果能够早期预防、早期发现、早期治疗，患者5年的生存率可高达80%，如何早期预防？2013年“安吉丽娜朱莉因检测确认携带BRCA1基因的突变，决定切除双侧乳腺，这一举动引发了民众对基因检测关注热潮。”在广东省抗癌协会肿瘤分子诊断专业委员会成立大会上，主任委员邵建永教授介绍道，基因检测可应用于肿瘤和遗传性疾病的风险评估，基因的检测结果给临床医生的诊断和用药给予很大帮助。
广东省抗癌协会肿瘤分子诊断专业委员会主任委员 邵建永
（从左往右依次为）余力副教授、王连唐教授、邵建永教授
基因检测“挖”出疾病易感基因
“人体内一些基因型的存在，会增加患某些疾病的风险，这种基因就叫疾病易感基因。通过基因检测，可以了解个体的基因缺陷，找出疾病易感基因，提前按照科学的健康评估制定最佳的保健方法和生活方式，从而最大程度避免和预防重大疾病的发生。”邵建永教授表示，针对易感基因，进行有针对性的体检和健康管理，可以更大程度地对疾病进行预防、对个体进行保护，如一个人的基因检测显示存在肿瘤易感基因的基因型，那么在未来的健康体检中就应该加强肿瘤筛查及相关指标的检查。
据了解，与常规体检所进行的生化检测、影像学检查不同，基因检测是对人体的遗传物质DNA进行检测，因此可以在疾病症状出现前几年甚至是几十年预测、评估疾病风险。理论上基因检测适合所有人，但有某种疾病家族史为重点筛查人群。
有患癌家族史的人可进行癌症风险评估
“并不鼓励所有的人来进行基因测序，但是如有肿瘤家族史，直系亲属中有二位或以上的人患同种肿瘤或同种肿瘤，建议可进行相应的遗传性肿瘤的基因检测，以进行确诊及评估整个家系罹患肿瘤风险。”邵建永教授介绍，通过测定已知的与某种疾病相关的基因序列，来推断其未来罹患该种疾病的概率。
邵建永教授特别提到，安吉丽娜朱莉就是因为通过基因检测确定携带BRCA1基因的突变，从而随着年龄的增长，罹患乳腺癌和卵巢癌的风险增高，到70岁时乳腺癌和卵巢癌患病的几率分别为87%和50%。为了预防可能的风险，朱莉决定接受手术，切除双侧乳腺。需要提醒的是，安吉丽娜朱莉为了防癌，切除乳腺是比较极端的做法，风险高不一定会最终转化成癌，只是给患者一个警示。建议高危个体与临床医生或遗传咨询医生一起，制定科学的临床健康管理方案，通过定期检查、改变饮食和生活方式来预防癌症的发生，或把肿瘤扼杀在早期的“摇篮中”。
此外，卵巢癌、胃癌、结直肠癌、鼻咽癌，神经母细胞瘤、儿童性肿瘤等这些肿瘤部分人群具有较为明显遗传易感性，适合基因检测评估风险。
基因检测鉴别患者是否适合靶向药物
靶向药物的出现，让许多肿瘤患者的生存率得到明显提高，而其主要是作用于患者体内变异基因，邵建永教授介绍，基因检测，通过测定某些特定的基因（例如：肺癌的EGFR突变和肠癌的KRAS突变），确定靶向药物靶点，在一系列的药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案，避免肿瘤患者过度用药，从而实现精准治疗，这对提高生活质量以及改善预后都有非常重要的意义。一般的化疗药物并不具有靶向性，很多化疗的药物会对人体产生强烈的副作用，采用靶向药物治疗可以针对性的杀死肿瘤细胞，又能不伤害正常组织，切实能起到一举两得的作用。
呼吁基因检测纳入医疗保险
无疑，基因检测将会在以后的医学诊断治疗中扮演越来越重要的“角色”，针对恶性肿瘤提前进行“风险评估”会为患者后续的治疗省下大笔费用，也能缓解紧缺的医疗资源，但由于目前基因检测费用的昂贵，许多有需要的人群“望而却步”。在广东省抗癌协会肿瘤分子诊断专业委员会成立大会上，王连唐教授、邵建永教授、余力教授纷纷表示，肿瘤防治要资源前移，以“防”为主。呼吁将健康人群的防癌体检费用和临床意义明确的肿瘤易感基因检测筛查纳入医保报销范围，以提高癌症的早期发现和早期治愈率。“这样可以让更多人及早治疗，既有利于健康，也能节省宝贵的医疗资源。”（通讯员：欧晓芳）
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