遗传性多发性骨软骨瘤病严重吗

遗传性多发性骨软骨瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为全身广泛分布的软骨瘤，一般不伴有系统症状，病情相对轻微。

该疾病主要是由遗传因素引起的一种软骨发育异常，属于一种先天性的疾病，因此具有一定的家族聚集性。其临床表现多样，从无症状到疼痛、肿胀、肢体长度差异等，取决于软骨瘤的数量和位置。由于大部分患者的软骨瘤为良性，且没有明显的症状，所以病情较为轻微。

如果软骨瘤出现恶变，转化为软骨肉瘤，则病情会变得比较严重，患者可能会有持续的疼痛、肿胀等症状，并可能影响关节功能。

针对遗传性多发性骨软骨瘤病，应定期监测病变的发展，避免剧烈运动以减少骨折风险。对于存在明显症状或较大肿瘤者，可考虑手术切除治疗。