Br J Cancer：携带BRCA2突变的乳腺癌患者的生存率分析

早期乳腺癌患者需要根据肿瘤的特征进行治疗方案的选择，这些肿瘤特征包括肿瘤的大小、等级、激素受体表达状态、HER2表达状态、腋下淋巴结状态和患者的喜好。

越来越多的证据表明，相关易感基因（如BRCA1和BRCA2）的遗传突变也与疾病的发生息息相关。既往研究显示，大多数与BRCA2突变相关的乳腺癌表现为ER阳性，而在一般的早期患者人群中，ER阳性相比于ER阴性是一种有利的预后因素。然而，最近的研究显示，ER阳性和肿瘤的低级别状态可能并不能很好的预测BRCA2突变携带患者的良好预后。

由于目前尚无相关研究报道各种乳腺癌治疗策略对BRCA2突变患者的影响。因此，该研究旨在探索双侧卵巢切除术和其他治疗策略对BRCA2突变型乳腺癌患者存活率的影响。

研究人员通过结合五个不同的数据集（回顾性和前瞻性）研究，分析了664名患有I–III期乳腺癌的BRCA2突变型女性患者。从诊断到死亡，对受试者进行了平均7.2年的随访。通过分析患者的肿瘤特征和癌症治疗记录，并Cox回归模型确定相关生存预测因素，并针对其他治疗方法和预后特征进行调整。

结果显示，ER阳性患者的10年乳腺癌生存率为78.9％，而ER阴性患者为82.3％。进行双侧卵巢切除术的妇女的10年乳腺癌生存率为89.1％，而未进行双侧卵巢切除术的妇女的10年乳腺癌生存率仅为59.0％。调整后的化疗风险比为0.83。

总而言之，该研究结果揭示，对于患有乳腺癌的携带BRCA2突变的女性患者，ER阳性状态并不能预示患者较高的生存率。卵巢切除术与乳腺癌死亡风险的降低相关，应该在治疗计划中予以考虑。