曾有一位姓余的男青年与其表妹结婚，次年生下一男孩，亲朋后友赞美这嫡嫡亲。半年后，小孩右眼角上长出了密雀斑，随着年龄的增长，斑也增多至满脸皮肤，到6～7岁时竟扩展到全身，从淡红色至深棕色，皮肤变干、无光泽。舌和口腔粘膜有时还出现不易愈合的浅表溃疡，斑之间夹杂着白色萎缩斑点。小男孩10岁时，最先长斑的地方开始溃烂流水了。继之右眼发炎，睑缘外翻，使眼睛闭合困难，不几天又长出黑色痂皮。小男孩个子也比同龄孩子矮小，智力明显迟纯，父母把他带到省级医院就诊，诊断为基底细胞癌。
这是什么原因？小男孩患的是着色性干皮病，这是一种常染色体隐性遗传病（染色体是人体的遗传密码），是遗传性皮肤病中最严重的一种。有人统计人群中此病的发病率达1／6500至1／10000，多上近亲婚配所造成的。患者皮肤内纤维母细胞部分或完全缺乏对紫外线照射损伤的脱氧核糖核酸进行修复的功能。所以，出现难以愈合的皮肤增厚与斑疹等。
本病患者在20岁前死亡，约有2／3的患者于10岁以前死亡。其原因主要是许多患者常由于发生鳞状上皮癌及黑色素瘤广泛转移所致。80％的患者有眼损害、畏光、眼睑外翻和下睑损毁，导致球结膜暴露；也可以发生眼结膜、角膜上皮癌；这是近亲结婚的后果。
（实习编辑：朱文斌）
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