雷特综合征无创能检查出来吗

2023-07-14 23:43:0014093人阅读
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聂志扬 副主任医师

北京医院 - 内科

雷特综合征无创通常不能检查出来,无创一般是指无创DNA或者无创产前DNA检测。雷特综合征属于遗传基因突变导致的疾病,通常需要进行羊膜穿刺术检查,或者是基因检测等。

1、羊膜穿刺术

羊膜穿刺术是指通过穿刺针经腹壁刺入羊膜腔,抽取羊膜腔中的羊水,因里面包含胎儿的脱落细胞、酶、激素、代谢产物等,用于生化、细胞学检查等,进一步明确胎儿是否存在染色体异常、先天性代谢性疾病等,通常无创DNA检测不能检查出雷特综合征。羊膜穿刺术属于有创检查,且只能由专业的医师进行操作,孕妇不可自行进行,以免因操作不当引起感染或流产等情况。

2、基因检测

基因检测是通过抽取孕妇的外周血,对其中的DNA片段进行检测,根据该项检查结果,判断胎儿是否存在相应的基因突变,从而判断胎儿是否存在雷特综合征的风险。但基因检测只能作为一种筛查手段,通常不能作为确诊依据,因此,孕妇还需要进行无创DNA或者无创产前DNA检测来检查。

在怀孕期间,孕妇要定期到医院进行产检,了解胎儿的生长发育情况。同时,还需要多注意休息,避免过度劳累或熬夜等,平时也可以适当进行散步、慢跑等体育锻炼,有助于增强自身免疫力。

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