夫妻双方若均为耳聋基因携带者,其孩子存在耳聋风险,但并非必然发生。具体是否发病取决于基因类型及遗传方式,需通过专业检测评估。

耳聋基因多为隐性遗传,父母各自携带一个致病基因但自身听力正常时,孩子有25%的概率继承父母双方的致病基因而发病,50%的概率成为无症状携带者,25%的概率完全避开致病基因。目前已明确数百种耳聋相关基因突变,如GJB2、SLC26A4等常见类型,通过孕前或产前基因筛查可明确夫妻双方携带的具体基因型。
若检测证实双方携带同一致病基因,可通过辅助生殖技术筛选健康胚胎,或孕期进行羊水穿刺等产前诊断。新生儿出生后需完成听力筛查及基因复检,部分迟发性耳聋需定期随访。对于已确诊遗传性耳聋的儿童,早期干预如佩戴助听器或人工耳蜗植入可显著改善语言发育。
后天因素如感染、外伤或药物损伤也可能导致听力损失,需与遗传性耳聋鉴别诊断。备孕夫妇应避免近亲结婚,孕期远离耳毒性药物,有家族史者建议完成遗传咨询。通过科学防控,多数遗传性耳聋可有效预防或干预。


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