Carney综合征图片

概述

Carney综合征是一种罕见的遗传性疾病，是由粘液瘤、皮肤色素沉着、内分泌功能亢进所组成的综合征。

可出现皮肤点状色素沉着、内分泌肿瘤等症状，患者应遵医嘱进行治疗，平时还需要注意饮食及睡眠。

病因

Carney综合征是一种罕见的遗传性疾病，Carney综合征的发病与PRKAR1A基因有关，该基因位于17q22-24，编码蛋白激酶A的调节亚基，在cAMP信号传导通路中起重要作用。PRKAR1A基因作为一种抑癌基因，其突变可能与内分泌肿瘤的发生有关。而且位于2p16的CNC2基因，对于Carney综合征的发病也有可能存在一定影响。

症状

Carney综合征可出现皮肤点状色素沉着、内分泌肿瘤、心脏粘液瘤及其他肿瘤，如黑色素神经鞘瘤、乳腺导管腺瘤、乳房粘液瘤、骨软骨粘液瘤等症状。其中皮肤点状色素沉着的色素斑和蓝痣，可以出现在脸上，包括眼睑、嘴唇的唇红边界、结膜、巩膜，以及阴唇、阴囊处。

治疗

Carney综合征尚无特异性治疗方法。存在心脏粘液瘤的患者，应及早遵医嘱进行手术摘除，并且定期复查。存在其他肿瘤的患者，需要视肿瘤部位、大小、功能、良恶性和临床表现，在医生指导下选择治疗方案。与Carney综合征相关的恶性肿瘤多发生在甲状腺结节和黑色素神经鞘瘤，患者应及时就医治疗。积极配合医生进行对症处理。