鲁宾斯坦泰比综合症面容图片

概述

鲁宾斯坦泰比综合症患者通常会出现上睑下垂、睑裂下斜、喙状鼻尖、笑容似鬼脸、耳畸形等面容，与遗传因素有关。

病因

鲁宾斯坦泰比综合症是一种罕见的常染色体显性遗传病，多与多系统发育障碍有关。

症状

鲁宾斯坦泰比综合症患者通常会出现上睑下垂、睑裂下斜、喙状鼻尖、笑容似鬼脸、耳畸形等面容，还可能会出现拇指/趾短粗及异常弯曲等症状。

注意事项

可在患儿出生后定期进行听力、眼、牙齿、骨骼、神经精神、心脏、肾脏、脑等方面的医疗评估，指导患儿的医疗护理及康复训练。对于成年RSTS患者，除应关注患者的常规身体健康状况外，也要注意患者的神经精神心理变化。