马凡氏综合征是一种什么疾病

一般情况下，马凡氏综合征又被称为马方综合征、肢体细长症，是一种先天性、遗传性的结缔组织疾病。

马凡氏综合征主要是由纤维素原基因缺陷导致，纤维素原是构成微纤丝或弹力纤维的主要成分，广泛分布于人体的主动脉、眼晶状体悬韧带及骨膜。马凡氏综合征患者的主要表现为：心血管、骨骼以及眼部的病变，部分患者还可能会伴随关节过度活动、高腭弯以及牙齿排列畸形等非特异性的临床特征。马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI。患者可以到医院心内科、骨科、眼科等科室就诊。马凡综合征通常无特殊治疗，对先天性心血管病变宜早期修复，对心功能不全者宜采取内科治疗，而有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时进行主动脉根部置换术治疗，同时患者还需要限制剧烈活动。另外，若患者存在脊柱侧弯的情况，儿童和青少年患者可通过定制的背部支架进行矫正，如果侧弯程度太大，则需要进行外科矫正手术。

马凡氏综合征的患者在平时不要过于劳累，还要避免激烈的运动，体育锻炼也需在医生或专业人士指导下规划进行，以免加重病情。